Xét nghiệm NIFTY (NIPT) là xét nghiệm tiền sản được khuyến cáo với tất cả mẹ bầu. Theo Hiệp hội Di truyền Y học Hoa Kỳ – ACMG (2016) và quyết định Số 1807/QĐ-BYT của Bộ Y tế Việt Nam, NIPT hiện nay là xét nghiệm sàng lọc trước sinh có độ nhạy cao nhất và có thể thay thế/ bổ sung cho các xét nghiệm truyền thống.
Nhiều mẹ bầu có thể chưa biết đến những ưu điểm và độ chính xác của xét nghiệm NIFTY so với các xét nghiệm khác, cùng GENTECH tìm hiểu dưới bài viết nhé.
Xét nghiệm NIFTY là gì?
NIFTY là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn, an toàn cho mẹ và bé. Nhằm sàng lọc nhiều bệnh di truyền mà em bé có thể mắc phải từ trong thai kỳ. Xét nghiệm này sử dụng công nghệ giải trình tự gen DNBSEQ chuyển giao từ Tập đoàn BGI (Trung tâm khoa học và nghiên cứu về hệ gen hàng đầu thế giới).
Xét nghiệm NIFTY giúp phát hiện sớm các dị tật thai nhi, được >9 triệu mẹ bầu trên thế giới lựa chọn.
Xét nghiệm NIFTY giúp sàng lọc dị tật thai nhi sớm,được thực hiện từ tuần thứ 9 thai kỳ. Giúp phát hiện nhiều bất thường di truyền như hội chứng Down, Patau, Edwards, Turner, … và các hội chứng do đột biến vi mất/ lặp đoạn nhiễm sắc thể. Tính đến tháng 6 năm 2021, hơn 9.400.000 xét nghiệm NIFTY® đã được thực hiện trên toàn thế giới.
(Theo tài liệu: https://www.niftytest.com/expecting-parents/intro-to-nifty/)
Độ chính xác của xét nghiệm NIFTY
Độ chính xác của xét nghiệm NIFTY cho kết quả đáng tin cậy từ đó mẹ bầu có thể yên tâm.
Hiệu suất lâm sàng của xét nghiệm NIFTY được xác nhận trong nghiên cứu có quy mô mẫu lớn nhất thế giới. Nghiên cứu được thực hiện trong hơn 2 năm (2011-2013) tại nhiều trung tâm sản phụ khoa, với 146.958 ca thực hiện xét nghiệm và được theo dõi lâm sàng cho đến khi em bé ra đời. Dữ liệu được công bố trên tạp chí Siêu âm trong Sản phụ khoa “Ultrasound Obstetrics and Gynecology” (2015) cho thấy xét nghiệm NIFTY có độ nhạy >99%, độ đặc hiệu đến 99,96% với các hội chứng di truyền như Down, Turner, Edwards.
Mẹ bầu cần lưu ý rằng xét nghiệm NIFTY chỉ là xét nghiệm sàng lọc với độ chính xác cao, không phải xét nghiệm chẩn đoán. Vì vậy, khi kết quả xét nghiệm NIFTY nguy cơ cao, bác sĩ thường chỉ định mẹ bầu thực hiện thêm các xét nghiệm chẩn đoán như chọc ối, sinh thiết gai nhau để chẩn đoán chính xác hơn về nguy cơ mắc bệnh của thai nhi.
NIFTY là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn, an toàn cho mẹ và thai nhi
Xét nghiệm NIFTY rất an toàn, chỉ từ 7ml máu tĩnh mạch người mẹ, không ảnh hưởng và xâm lấn đến thai nhi.
Vì sao bạn nên thực hiện xét nghiệm NIFTY tại GENTECH?
Xét nghiệm NIFTY hiện tại đang được thực hiện trực tiếp tại Công ty Cổ phần Công nghệ Di truyền GENTECH Việt Nam – Đơn vị chuyển giao công nghệ độc quyền của tập đoàn BGI.
Trung tâm xét nghiệm Di truyền Y học GENTECH có đầy đủ giấy phép hoạt động trong lĩnh vực xét nghiệm di truyền y học với máy móc, trang thiết bị hiện đại, đội ngũ chuyên môn cao, kỹ thuật viên dày dặn kinh nghiệm giúp các mẹ bầu hoàn toàn yên tâm khi thực hiện xét nghiệm.
Đến nay, GENTECH cung cấp 6 gói xét nghiệm NIFTY để khách hàng đa dạng lựa chọn. Xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi toàn diện trên 23 cặp nhiễm sắc thể và 84 Hội chứng do đột biến vi mất/ lặp đoạn nhiễm sắc thể.
Liên hệ với GENTECH để được tư vấn chi tiết về dịch vụ xét nghiệm.