HỎI ĐÁP

HỎI ĐÁP

Giúp những người khác tìm được sự chăm sóc tốt nhất bằng cách cho chúng tôi biết về trải nghiệm của bạn

Chúng tôi cung cấp một số phương pháp điều trị và chăm sóc toàn diện và tiên tiến nhất cho những người mắc bệnh ung thư ở mọi nơi trên thế giới. Một trong những trung tâm lớn nhất ở Vương quốc Anh, Trung tâm cung cấp các dịch vụ ung thư tích hợp cho người dân

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh GenNIPT là xét nghiệm không thể thiếu đối với mỗi mẹ bầu. Xét nghiệm phát hiện sớm các dị tật thai nhi giúp ba mẹ yên tâm với độ chính xác >99%.
Một số các xét nghiệm máu thông thường đều có “thủ tục” bắt buộc: nhịn ăn trước khi lấy máu và thực hiện vào buổi sáng.

Nhưng đối với xét nghiệm sàng lọc trước sinh GenNIPT do sử dụng phương pháp phân tích cfDNA tự do của thai nhi có trong máu mẹ nên mẹ bầu KHÔNG CẦN nhịn ăn cũng như có thể lấy máu vào các THỜI ĐIỂM trong ngày.

Chỉ cần dùng từ 7-10ml máu tĩnh mạch, GenNIPT là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không ảnh hưởng đến bào thai. Mẹ có thể thực hiện xét nghiệm GenNIPT bất kể thời gian nào trong ngày khi thai nhi từ 9 tuần tuổi.

Xét nghiệm NIPT (Non-Invasive prenatal testing) giúp phát hiện các nguy cơ dị tật thai nhi nghiêm trọng do bất thường số lượng nhiễm sắc thể.

Năm 2020, Bộ Y tế Việt Nam đã chính thức đưa phương pháp xét nghiệm không xâm lấn NIPT vào quá trình sàng lọc dị tật thai nhi, tầm soát các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể trong quá trình chăm sóc thai kỳ của thai phụ qua quyết định 1807.

Theo chuyên gia, bất kỳ phụ nữ nào mang thai từ tuần thứ 9 đều nên làm xét nghiệm NIPT. Hãy thực hiện ngay xét nghiệm NIPT để giải tỏa lo lắng, giúp yên tâm suốt thai kỳ, bởi các dị tật bẩm sinh có thể hình thành trong hệ gen khi cả cha và mẹ đều khỏe mạnh nhưng không có biểu hiện bệnh tật.

Xét nghiệm máu là một danh mục không thể thiếu trong nhiều trường hợp khám, chữa bệnh. Bởi bằng cách này, bác sĩ sẽ phát hiện những dấu hiệu bệnh lý thông thường thông qua chỉ số trong máu.

Đối với xét nghiệm sàng lọc dị tật trước sinh không xâm lấn và nhiều xét nghiệm khác, việc lấy mẫu xét nghiệm bằng mẫu máu ngoại vi vào buổi chiều không gây ra các ảnh hưởng. Bởi xét nghiệm có thể thực hiện vào mọi thời điểm trong ngày.

Trường hợp không nên lấy mẫu xét nghiệm thường do chỉ định của bác sĩ. Vì vậy trước khi có ý định xét nghiệm, bạn hãy liên hệ với bác sĩ hoặc đội ngũ tư vấn để yên tâm thực hiện các xét nghiệm.

Xét nghiệm Double test, Triple test NIPT đều là những phương pháp sàng lọc trước sinh, là bước khám thai quan trọng giúp mẹ bầu có thêm thông tin về nguy cơ thai nhi mắc phải những hội chứng di truyền thường gặp hay không ngay từ giai đoạn đầu thai kỳ.

Double test và Triple test đều là xét nghiệm sinh hóa, được thực hiện trong khoảng từ 11 – 20 tuần thai.

Xét nghiệm Double test và Triple test không có khả năng phát hiện lệch bội hay đột biến vi mất/lặp đoạn trên nhiễm sắc thể thai nhi, với độ chính xác của xét nghiệm ở khoảng <70%, nếu có kết quả nguy cơ cao thai phụ sẽ được chỉ định chọc ối để khẳng định thai nhi có mắc hội chứng di truyền đó hay không.

***Xét nghiệm NIPT:
NIPT (Non Invasive Prenatal Test) là phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn, xét nghiệm thực hiện phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ để sàng lọc những hội chứng di truyền do đột biến lệch bội hoặc vi mất/lặp đoạn NST ở thai nhi.

Xét nghiệm NIPT được thực hiện ngay từ tuần thai thứ 9, chỉ với 7 – 10 ml máu ngoại vi của mẹ bầu. Khi thực hiện xét nghiệm, mẹ bầu không cần nhịn ăn như các xét nghiệm máu thông thường.

NIPT giúp phát hiện các hội chứng di truyền phổ biến: Down, Edwards, Patau; các hội chứng do bất thường NST giới tính và rất nhiều những hội chứng khác do đột biến vi mất/lặp đoạn NST với độ chính xác lên tới 99,9%. 

Xét nghiệm sàng lọc NIPT phân tích các đoạn DNA nhỏ đang lưu hành trong máu của thai phụ. Mẹ bầu sẽ được lấy máu tĩnh mạch có chứa những đoạn AND tự do trôi nổi và tế bào máu. Sau đó, các nhà di truyền sẽ “lọc” chỉ lấy các đoạn DNA có nguồn gốc từ bánh nhau thai nhi.

Dựa vào kỹ thuật giải trình tự gen, các bất thường trong bộ nhiễm sắc thể của thai nhi được phát hiện khi so sánh với bộ gen đã được giải trình tự mẫu trước đó của loài người. Đây là một công nghệ hiện đại với độ chính xác rất cao.

Xét nghiệm NIPT giúp phát hiện sớm dị tật thai nhi. Kết quả xét nghiệm giúp mẹ bầu hiểu rõ về tình trạng của bé để chủ động chăm sóc và yên tâm về con.

Kết quả giúp phát hiện em bé có nguy cơ cao hoặc nguy cơ thấp với các bệnh lý di truyền, tiêu biểu như:

Hội chứng Down: Gây thiểu năng trí tuệ, mắt xếch, đầu ngắn, tai bất thường, …
Hội chứng Patau: Gây dị tật sứt môi, thừa ngón tay hoặc chân; tim, não bất thường.
Hội chứng Edwards: Em bé sinh ra có nguy cơ cao hở vòm miệng; bàn tay, chân co quắp, tăng trưởng chậm, biến dạng ngực, … Hội chứng này gây tỉ lệ cao tử vong thai kỳ hoặc tử vong trong giai đoạn sơ sinh.
Hội chứng Turner: Bệnh nhân lùn, thừa da vùng sau gáy khiến cổ trông to ra, thiểu năng sinh dục, …
Hội chứng Klinefelter: Bệnh nhân cao hơn tầm vóc trung bình, có bắp yếu, chậm nói, vô sinh, nhút nhát, …
Hội chứng Jacobs: Gây khuyết tật học tập, chậm nói, rối loạn cơ xương, đầu to, …
– Các Hội chứng do bất thường vi mất/ lặp đoạn Nhiễm sắc thể

Có!

Xét nghiệm GenNIPT giúp phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể. Xét nghiệm được thực hiện bằng việc phân tích DNA của con lưu hành trong máu người mẹ.

Mặc dù GenNIPT có khả năng cung cấp thông tin chi tiết và chính xác về nguy cơ mắc các bệnh di truyền, nhưng siêu âm đo độ mờ da gáy từ tuần 11-13 vẫn được xem là một bước quan trọng để đánh giá tổng thể nguy cơ và có thể giúp xác định liệu cần thêm các xét nghiệm hoặc can thiệp chi tiết hơn hay không.


Vì vậy, siêu âm đo độ mờ da gáy (NT scan – Nuchal Translucency scan) thường được thực hiện đồng thời với xét nghiệm GenNIPT . Dựa vào độ mờ da gáy, bác sĩ có thể tiên đoán được nguy cơ mắc hội chứng Down cũng như các bất thường nhiễm sắc thể (NST) khác ở thai.

Xét nghiệm NIPT là phương pháp sàng lọc tiên tiến nhất trên Thế giới hiện nay với độ chính xác cao đến 99%. Hiện tại, NIPT là phương pháp sàng lọc không xâm lấn tối ưu nhất dành cho thai đơn, thai đôi, mang thai hộ, cho trứng… an toàn cho cả mẹ và bé.

Nhờ công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới, xét nghiệm NIPT cho thai đôi tại GenNIPT được thực hiện sớm (từ tuần thai thứ 10) giúp phát hiện các bất thường NST bao gồm Trisomy 13, Trisomy 18, Trisomy 21 gây ra hội chứng Down, Patau, Edwards.

Xét nghiệm GenNIPT cho thai đôi được thực hiện tương tự như xét nghiệm GenNIPT cho thai đơn. Độ chính xác của xét nghiệm tương tự như nhau, lên đến 99%. Kết quả xét nghiệm là cơ sở để bác sĩ tư vấn mẹ bầu chăm sóc thai nhi phù hợp hoặc có kế hoạch thai kỳ phù hợp nhất trong giai đoạn tiếp theo.

Những tế bào ung thư thường có đặc điểm tăng sinh bất thường, phân chia mất kiểm soát. Có rất nhiều yếu tố có thể làm tăng nguy cơ gây ung thư, cụ thể là:

+ Do môi trường sống bị ô nhiễm nghiêm trọng, ô nhiễm kéo dài nhiều năm.

+ Do chế độ ăn không đủ dưỡng chất, chế độ ăn không lành mạnh.

+ Lối sống không khoa học, chẳng hạn như thói quen uống rượu bia, hút thuốc lá, lười vận động, thức quá khuya, thường xuyên phải chịu áp lực từ công việc và cuộc sống,…

+ Do tuổi tác: Tuổi càng cao thì nguy cơ bị ung thư sẽ càng cao hơn. Chính vì thế, bệnh ung thư thường xảy ra ở những người cao tuổi. Tuy nhiên, trong những năm gần đây, các loại bệnh ung thư đang có dấu hiệu trẻ hóa, nghĩa là ngày càng có nhiều người trẻ mắc bệnh.

+ Người có bệnh lý nền: Khi mắc những bệnh lý nền thì nguy cơ bị ung thư của những trường hợp này sẽ lớn hơn so với những người khỏe mạnh. Đặc biệt, những trường hợp không điều trị bệnh triệt để, không chú ý kiểm soát bệnh tốt thì rất dễ xảy ra ung thư.

Nhiều trẻ khi sinh ra có thể gặp một số vấn đề về sức khỏe, nhưng chưa có biểu hiện triệu chứng ngay sau sinh, khi có biểu hiện triệu chứng của bệnh thì bệnh đã có thể đã chuyển sang giai đoạn nghiêm trọng, khó điều trị và có nguy cơ để lại biến chứng ảnh hưởng đến cuộc sống, sức khỏe, thậm chí là đe dọa tính mạng của trẻ.

Xét nghiệm sàng lọc các bệnh di truyền cho bé giúp phát hiện sớm các bệnh lý để cha mẹ an tâm chăm sóc và nâng bước tương lai của con.

Xét nghiệm sàng lọc sau sinh GenKIDS tại GENTECH sử dụng mẫu máu gót chân hoặc mẫu niêm mạc miệng, mẫu máu cuống rốn, … của trẻ sơ sinh từ 0 – 5 tuổi để sàng lọc phát hiện các bệnh lý di truyền liên quan rối loạn nội tiết, chuyển hóa thường gặp ở trẻ. Vì thế, các mẫu xét nghiệm có thể bao gồm 1 trong các mẫu sau:
– Mẫu máu cuống rốn
– Mẫu niêm mạc miệng
– Mẫu máu gót chân

Thời gian lấy mẫu sàng lọc sau sinh tốt nhất:
– Trẻ sơ sinh bình thường, khỏe mạnh: Từ 72 giờ sau khi sinh cho đến khi trẻ 5 tuổi (Nên xét nghiệm trong vòng 7 ngày sau khi sinh, không muộn hơn 20 ngày)

– Trẻ cần truyền máu: Mẫu phải được lấy trước khi trẻ được truyền máu lần đầu tiên.

– Trẻ sinh non và nhẹ cân (<2200 gam khi sinh), hoặc không thể bú: Lấy mẫu khi trọng lượng trẻ > 2200 gam.

Lưu ý: Xét nghiệm này không phù hợp cho trẻ sơ sinh đã được truyền máu, cấy ghép nội tạng hoặc liệu pháp tế bào gốc. Xét nghiệm này KHÔNG PHÁI là xét nghiệm chẩn đoán.

Xét nghiệm ADN để xác định huyết thống giúp bạn giải tỏa mối lo lắng, hoài nghi để hoàn toàn yên tâm vào mối quan hệ huyết thống của mình. Chúng tôi cam kết bảo mật thông tin khách hàng tuyệt đối. Quá trình bảo mật thông tin được thực hiện bằng 2 nguyên tắc:

– Chỉ có người đứng đơn yêu cầu xét nghiệm mới có thể biết được kết quả và thông tin liên quan. Khách hàng có thể đặt mật khẩu để xác nhận quyền truy cập dữ liệu xét nghiệm.
– Mỗi trường hợp làm xét nghiệm tại phòng Lab của GENTECH sẽ được lưu bằng một mã code tương ứng trong hệ thống ngân hàng lưu trữ ADN, đặt trên hệ thống server. Trong trường hợp xấu nhất là dữ liệu trên máy chủ bị đánh cắp, thông tin của khách hàng vẫn đảm bảo an toàn vì dữ liệu này không chứa thông tin khách hàng.

Xét nghiệm ADN huyết thống cha con là phương pháp tiên tiến, hiện đại nhất hiện nay để xác minh mối quan hệ sinh học giữa cha và con.

Mẫu xét nghiệm ADN cần chuẩn bị có thể là 1 trong 2 loại sau:

Mẫu thông thường: Mẫu máu, mẫu niêm mạc miệng, mẫu tóc có chân, mẫu móng tay, móng chân, mẫu cuống rốn…
Mẫu đặc biệt: Đầu lọc thuốc lá, bàn chải đánh răng, kẹo cao su (đã sử dụng)

Do đó, trước khi thực hiện xét nghiệm ADN huyết thống bạn có thể thảo luận với người thân và yêu cầu thu mẫu tại nhà. Trong trường hợp khác, bạn có thể tự lấy mẫu tại nhà và gửi đến Trung tâm xét nghiệm theo hướng dẫn của chuyên gia y tế.

Tất cả các xét nghiệm tại GENTECH đều có dịch vụ thu mẫu tại nhà với các khách hàng bận rộn hoặc ở tỉnh xa.

Dịch vụ Lấy mẫu xét nghiệm tận nơi từ lâu đã là tiện ích y tế được hàng triệu người dân trên khắp cả nước tin tưởng và lựa chọn. Do đó bạn hoàn toàn yên tâm và có thể đặt lịch xét nghiệm nhanh chóng thông qua Hotline của GENTECH: 1900 9999 62.

 

Có!

Tại GENTECH, sau khi thực hiện xét nghiệm bạn sẽ được chuyên gia đầu ngành Di truyền Y học tư vấn kết quả. Khi kết quả xét nghiệm là “Nguy cơ cao” bạn được tư vấn thực hiện thêm các xét nghiệm chẩn đoán để đưa ra quyết định chính xác.

Trung tâm xét nghiệm Di truyền Y học GENTECH cam kết thực hiện nghiêm ngặt quy định của Bộ Y tế về quá trình bảo quản và vận chuyển mẫu:
– Các mẫu máu khi vận chuyển cần được bọc đá khô xung quanh, được phân loại và đóng gói 3 lớp theo quy định vận chuyển mẫu của Bộ Y tế ban hành.
– Phòng khám/ Bệnh viện nội thành: Sẽ đặt lịch qua tổng đài 1900 9999 62 hoặc tại Zalo, Fanpage sau đó cán bộ nhân viên sẽ đến tận nơi lấy mẫu.
– Phòng khám/ Đơn vị y tế ngoại tỉnh: Mẫu được bảo quản theo quy định, sau đó mẫu sẽ được chuyển mẫu qua các phương tiện như ô tô, xe máy,… về trung tâm xét nghiệm Di truyền Y học GENTECH.

Đối với việc kiểm tra bệnh di truyền cho con 2 tuổi, gói xét nghiệm phổ biến nhất mà bạn nên chọn là gói xét nghiệm di truyền toàn diện cho trẻ em.

Sàng lọc sau sinh GenKIDS tại GENTECH là xét nghiệm di truyền cho trẻ từ 0-5 tuổi nhằm phát hiện sớm các rối loạn có thể đe dọa tính mạng, sức khỏe trước khi trẻ có triệu chứng. Hơn 100 bệnh đơn gen (87 Hội chứng và nhiều bệnh tật khác) liên quan đến rối loạn di truyền được phát hiện sớm. Kết quả xét nghiệm là cơ sở để bố mẹ có thể theo dõi được tình trạng sức khỏe và phát triển của em bé để có biện pháp điều trị kịp thời nếu gặp phải những bất thường.

Zalo Messenger
Gọi ngay
Bản đồ
Chat ngay
Fanpage