Ung thư vú và buồng trứng là bệnh ung thư nguy hiểm có khả năng đe dọa đến tính mạng nếu không được phát hiện sớm và điều trị kịp thời.
Hội chứng ung thư vú và buồng trứng di truyền (HBOC – Hereditary Breast and Ovarian Cancer) là bệnh di truyền do đột biến gen gây ra. Có nhiều đột biến gen khiến tăng nguy cơ mắc bệnh, trong đó đột biến trên gen BRCA được đánh giá có nguy cơ mắc bệnh cao, yếu tố này được di truyền qua các thế hệ.
Sàng lọc ung thư vú và buồng trứng di truyền nhằm đưa ra các giải pháp ngăn ngừa hoặc phát hiện ung thư ở giai đoạn sớm.
Sàng lọc ung thư vú và buồng trứng di truyền là xét nghiệm sàng lọc đột biến gen khiến tăng nguy cơ mắc bệnh, giúp phát hiện các đột biến làm tăng nguy cơ ung thư vú và buồng trứng di truyền theo khuyến cáo của các hướng dẫn y tế, nhằm đưa ra các giải pháp ngăn ngừa hoặc phát hiện ung thư ở giai đoạn sớm.
Làm cách nào để phát hiện ung thư vú và buồng trứng di truyền?
Hội chứng ung thư vú và buồng trứng di truyền không có các biểu hiện bề ngoài đặc trưng, do đó không thể được phát hiện thông qua việc thăm khám bác sỹ thông thường. Việc chẩn đoán bệnh chỉ được thực hiện thông qua phân tích các gen liên quan đến hội chứng này.
Xét nghiệm đột biến gen BRCA1/2 giúp phát hiện các đột biến làm tăng nguy cơ ung thư vú và buồng trứng di truyền.
Theo Quyết định 1639/QĐ-BYT – Hướng dẫn hoạt động dự phòng, sàng lọc phát hiện sớm và quản lý ung thư vú, ung thư cổ tử cung tại cộng đồng thuộc đề án 818 đến năm 2030: Tỷ lệ phụ nữ bị mắc ung thư vú trung bình là khoảng 12%. Đặc biệt, đối với những người phụ nữ ở độ tuổi 70 có đột biến gen BRCA sẽ có nguy cơ mắc ung thư vú lên đến 87%. Việc phát hiện đột biến gen BRCA1/2 là cơ sở cho sàng lọc ung thư vú từ tuổi 30 nhằm có chiến lược phát hiện sớm và điều trị hiệu quả. Hơn nữa, kết quả sẽ giúp có chiến lược sàng lọc cho người thân trong gia đình và một số ung thư khác như buồng trứng, ung thư tinh hoàn, ung thư tụy.
Ai nên thực hiện xét nghiệm?
Hội chứng ung thư vú và buồng trứng di truyền thường được khuyến cáo với các đối tượng như:
- Trong gia đình có một người mang đột biến di truyền trên những gen làm tăng nguy cơ mắc bệnh ung thư
- Trong gia đình có tiền sử bệnh ung thư
- Bệnh nhân ung thư vú hoặc buồng trứng được chẩn đoán
- Đột biến gen BRCA1/2 được phát hiện trong khối u.
Ý nghĩa sàng lọc ung thư vú và buồng trứng di truyền
– Phát hiện gen đột biến gây bệnh từ giai đoạn sớm, khi chưa có biểu hiện cụ thể
– Bệnh nhân được phiên giải về cơ chế gây ung thư của loại đột biến đó
– Nhận tư vấn phòng ngừa và điều trị hiệu quả.
Gói xét nghiệm sàng lọc ung thư vú và buồng trứng di truyền
– Gói xét nghiệm 2 gene BRCA (BRCA1 và BRCA2): Giúp phát hiện các đột biến làm tăng nguy cơ ung thư vú và buồng trứng di truyền.
– Gói xét nghiệm 26 genes: (BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, BRIP1, TP53, PTEN, STK11, CDH1, ATM, BARD1, MLH1, NBN, MRE11A, MSH2, MSH6, MUTYH, PMS1, PMS2, RAD50, RAD51C, RAD51D, NF1, EPCAM, SMARCA4, HOXB13)
Phạm vi khảo sát các gen liên quan đến ung thư vú và buồng trứng di truyền
Giúp phát hiện toàn diện về các đột biến có liên quan và làm tăng nguy cơ ung thư vú và buồng trứng di truyền, từ đó đưa ra các giải pháp ngăn ngừa hoặc phát hiện ung thư ở giai đoạn sớm.
Vì sao nên chọn gói xét nghiệm?
Công nghệ Giải trình tự gen thế hệ mới NGS giúp việc tầm soát sớm ung thư vú và buồng trứng trở nên nhanh chóng, đơn giản:
- Tư vấn bởi chuyên gia Di truyền Y học
- Chỉ thu mẫu 1 lần phát hiện đồng thời ung thư vú và buồng trứng
- Phát hiện gen đột biến gây bệnh từ giai đoạn sớm, khi chưa có biểu hiện cụ thể
- Kết quả chính xác >99%, được hỗ trợ bởi cơ sở dữ liệu gen hàng đầu thế giới
- Thu mẫu tại nhà trên toàn quốc.
Thực hiện xét nghiệm, khách hàng sẽ nhận được kết quả bao gồm: loại đột biến khách hàng mắc phải, phiên giải về cơ chế gây ung thư của loại đột biến đó và đưa ra tư vấn về phòng ngừa hoặc liệu pháp điều trị phù hợp nhất.
Liên hệ với GENTECH để nhận tư vấn chi tiết về dịch vụ xét nghiệm tầm soát sớm ung thư vú và buồng trứng di truyền.