Các hội chứng bất thường giới tính xảy ra khi có sự bất thường về số lượng NST giới tính.
Cơ sở xét nghiệm giải trình tự nhiễm sắc thể (NST)
Ở người, mỗi tế bào bình thường chứa 23 cặp NST, trong số đó có 22 cặp NST thường đánh số từ 1 tới 22 và 1 cặp NST giới tính. Ở nữ giới, cặp NST giới tính là XX còn nam giới cặp NST giới tính là XY. Xét nghiệm giải trình tự nhiễm sắc thể giúp phát hiện các bất thường trong hệ gen của mỗi cá thể. Nhằm hỗ trợ tư vấn và chẩn đoán trước sinh và trước mang thai.
Có 2 dạng bất thường NST là thay đổi số lượng NST và thay đổi cấu trúc NST.
Những bất thường NST thường gặp
Có 2 dạng bất thường NST là thay đổi số lượng NST và thay đổi cấu trúc NST.
Bất thường số lượng NST
Thể lệch bội: là dạng đột biến số lượng NST mà tại 1 hoặc 1 số cặp NST có sự thêm hoặc mất 1 hoặc 1 số NST. Nguyên nhân do sự không phân ly của 1 hoặc 1 số cặp NST trong phân bào dẫn tới trứng được thụ tinh sẽ nhận 1 hoặc 3 NST của cặp đó. Hội chứng phổ biến nhất của trường hợp lệch bội NST là Hội chứng Down (trisomy 21). Ngoài ra một số các hội chứng khác như Turner, Klinefelter, Patau, Edwards,…
Thể tam bội (tripoldy): là một dạng bất thường số lượng NST rất hiếm gặp với bộ NST 3n = 69. Tất cả các cặp NST đều có thêm 1 chiếc. Thai triploidy thường bị chết từ trong thai kỳ, hiếm các trường hợp đến được giai đoạn sơ sinh. Các trường hợp trẻ sơ sinh triploidy cũng sẽ bị chết trong những ngày đầu. Có một số trường hợp sống đến giai đoạn trưởng thành. Tuy nhiên đều là dạng thể khảm: một số tế bào bình thường (2n = 46) tồn tại cùng tế bào 3n và các trường hợp này đều ghi nhận đa dị tật: chậm phát triển tinh thần vận động, động kinh, …
Những biến đổi trong cấu trúc của nhiễm sắc thể
Các biến đổi này bao gồm các dạng: mất đoạn, lặp đoạn, chuyển đoạn, đảo đoạn.
Mất đoạn: Một phần cấu trúc của NST bị thiếu, hay bị mất, có thể xảy ra ở bất kỳ phần nào của NST. Các mất đoạn và các mất đoạn nhỏ (vi mất đoạn) gây ra các bệnh lý:
+) Hội chứng Cri du Chat (hội chứng mèo kêu).
+) Hội chứng DiGeorge (hội chứng mất đoạn 22q11.2).
+) Hội chứng Prader-Willi (hội chứng mất đoạn 15q11-q13)
Lặp đoạn NST: là trường hợp có thêm 1 bản sao của 1 đoạn NST, có thể dẫn tới các dị tật bẩm sinh như Hội chứng Potocki-Lupski (Hội chứng lặp đoạn 17p11.2).
Chuyển đoạn NST: là hiện tượng trao đổi giữa 2 NST. Có các dạng là chuyển đoạn tương hỗ (trao đổi một đoạn giữa 2 NST), chuyển đoạn hòa hợp tâm (một dạng của chuyển đoạn tương hỗ chỉ xảy ra với NST tâm đầu) và chuyển đoạn không tương hỗ (một đoạn NST của NST bị đứt gãy ra và gắn vào NST khác).
Bệnh lý chuyển đoạn thường gặp nhất là bệnh bạch cầu tủy xương mãn tính (CML). Một phần của NST 9 chuyển đoạn với một phần của NST 22.
Đảo đoạn NST: Là tình trạng một đoạn NST bị tách ra sau đó gắn lại vào NST nhưng ngược 2 đầu.
Ý nghĩa của xét nghiệm
– Phát hiện nguyên nhân di truyền trong sảy thai tự nhiên
– Hỗ trợ chẩn đoán trước sinh (các bất thường phát hiện trong siêu âm)
– Cung cấp hướng dẫn khoa học cho lần mang thai tiếp theo
– Phòng ngừa dị tật bẩm sinh
Xét nghiệm giải trình tự nhiễm sắc thể là gì?
Khái niệm
Chromosome sequencing (CNV -seq) sử dụng phương pháp giải trình tự thế hệ mới và phân tích STR để phát hiện bất thường NST trên tất cả 23 cặp NST, thể tam bội, các bất thường mất/ lặp đoạn NST có kích thước lớn hơn 100Kb trước hoặc trong quá trình mang thai.
Xét nghiệm giải trình tự nhiễm sắc thể giúp phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể gây ảnh hưởng lớn đến thể chất và trí tuệ.
Những ai nên thực hiện xét nghiệm CNV – seq?
– Cá nhân hoặc cặp vợ chồng đã bị sảy thai tự nhiên nhiều lần hoặc những người đã từng có con mắc phải một tình trạng di truyền.
– Cá nhân hoặc cặp vợ chồng đã có kết quả siêu âm bất thường nhưng kết quả CGH, SNP âm tính.
– Cá nhân nghi ngờ NST bất thường hoặc bệnh nhân muốn hiểu nếu bất thường là một yếu tố dẫn đến sảy thai.
Gói xét nghiệm giải trình tự nhiễm sắc thể
Gói xét nghiệm CNV-1M: Phát hiện bất thường lệch bội toàn bộ NST, thể tam bội, mất hoặc lập đoạn kích thước lớn hơn 1Mb với 2 nhóm đối tượng:
+) Sảy thai sớm (dưới 12 tuần), hoặc sảy thai liên tiếp
+) Trên 12 tuần đối với trường hợp sảy thai liên tiếp, thai chết lưu
Loại mẫu: Gai rau/DNA hoặc Mô thai/DNA.
Thời gian trả kết quả: 21 ngày
Gói xét nghiệm CNV-100Kb: Phát hiện bất thường lệch bội toàn bộ NST, mất hoặc lập đoạn kích thước lớn hơn 100kb với 2 nhóm đối tượng:
+) Siêu âm thai bất thường
+) Nghi ngờ bất thường NST
Loại mẫu:
Thời gian trả kết quả: 21 ngày
Ưu điểm khi thực hiện xét nghiệm tại GENTECH
Xét nghiệm giải trình tự Nhiễm sắc thể (CNV) tại GENTECH ứng dụng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới và phân tích STR, giúp:
– Sàng lọc toàn diện các bất thường NST có kích thước lớn từ 100Kb
– Có thể sàng lọc trước hoặc trong khi mang thai
– Kết quả chính xác >99%
– Nhận tư vấn từ chuyên gia Di truyền.
Để phát hiện sớm các yếu tố có thể gây vô sinh, xét nghiệm AZF là xét nghiệm cần thiết giúp tăng cơ hội sinh con, giảm lo lắng cho tất cả nam giới.