Hội chứng tăng đông máu – Thrombophilia là gì?
Hội chứng tăng đông máu: là hội chứng rối loạn đông máu, khiến cho máu có xu hướng hình thành các cục máu đông cao hơn bình thường.
- Nguyên nhân:
- + Do di truyền: Do một số đột biến trong các gen mã hoá cho các protein liên quan đến quá trình đông máu = > Thrombophilla.
- + Do mắc phải: không vận động thời gian dài sau phẫu thuật, do bị thương, do ung thư, tự miễn kháng phospholipid …=> APS.
Nguy cơ với những người mang gen Hội chứng tăng đông máu Thrombophilia
- Những người mắc hội chứng tăng đông xu hướng hình thành các cục máu đông trong các mạch máu (phần lớn là tĩnh mạch), từ đó gây ra:
+ Đột quỵ
+ Đau tim
+ Sảy thai lặp đi lặp lại
+ Các biến chứng trong thai kỳ: tiền sản giật, thai nhi chậm phát triển, thai chết lưu.
– Khi mang thai, máu có xu hướng tăng đông lên 5 lần
⇒ Khả năng cao hình thành các khối đông máu
⇒ Khả năng cao mắc các biến chứng khi mang thai
=>Các biến chứng khi mang thai bao gồm: tiền sản giật, xảy thai, lưu thai, thai kém phát triển.
Xét nghiệm hội chứng tăng đông Thrombophilia là xét nghiệm tìm ra các đột biến gen khiến tăng nguy cơ mắc bệnh. Từ đó giúp bạn xác định nguồn gốc của bệnh, nhận được tư vấn của bác sĩ về biện pháp phòng ngừa, điều trị phù hợp.
Những ai nên thực hiện xét nghiệm hội chứng tăng đông máu Thrombophilia?
(A) Bệnh nhân có các triệu chứng của tăng huyết khối:
- Thuyên tắc huyết khối tĩnh mạch vô cớ trước 40 tuổi
- Tái phát huyết khối tắc mạch không nguyên nhân
- Huyết khối ở các vị trí bất thường
- Thuyên tắc huyết khối tĩnh mạch vô cớ ở bệnh nhân có người thân mức độ đầu tiên đáp ứng tiêu chí 1-3
- Phụ nữ bị sẩy thai muộn không rõ nguyên nhân hoặc sẩy thai sớm tự phát ≥3 (điều quan trọng là phải loại trừ kháng thể cardiolipin và thuốc chống đông máu lupus trong những trường hợp này)
- Hoại tử da không rõ nguyên nhân, đặc biệt nếu dùng thuốc đối kháng vitamin K (ví dụ: Warfarin)
- Trẻ em và trẻ sơ sinh mắc chứng fulminans có mục đích.
(B) Trường hợp KHÔNG có triệu chứng của tăng huyết khối/tăng đông
- Xét nghiệm cho người thân ở độ tuổi trưởng thành không triệu chứng (anh chị em, cha mẹ, con cái nếu ≥16 tuổi) của bệnh nhân có tiền sử huyết khối tĩnh mạch có thể được chỉ định thực hiện.
Ý nghĩa của xét nghiệm hội chứng tăng đông
- Giúp sàng lọc sớm đột biến gen gây bệnh
- Kết quả xét nghiệm giúp tiên lượng cho các thành viên gia đình về nguy cơ mắc bệnh nếu là hội chứng tăng đông do yếu tố di truyền
- Đưa ra biện pháp phòng ngừa và can thiệp với người có quan hệ huyết thống
- Nhận tư vấn từ bác sĩ/ chuyên gia.
Danh mục các gói xét nghiệm hội chứng tăng đông máu Thrombophilia
Xét nghiệm gen Thrombophilia 6 đột biến
Khảo sát trên các gen: FV Leiden; FV 1299; FII Prothrombin; MTHFR 677; MTHFR 1298; PAI-1 4G/5G.
Xét nghiệm gen Thrombophilia 12 Đột biến
Khảo sát trên các gen: FII Prothrombin; FV Leiden; MTHFR 677; MTHFR 1298; FV 1299; PAI-1 4G/5G; FXIII Val34Leu; FV Cambridge; Beta-Fibrinogen 455 G>A; FV Y1702C; MTR 2756; MTRR 66.
Loại mẫu: 3-5ml máu tĩnh mạch bảo quản trong ống EDTA
Thời gian trả kết quả: Sau 3-5 ngày làm việc.
Vì sao nên chọn xét nghiệm Thrombophilia tại GENTECH?
Xét nghiệm giải trình tự gen tìm đột biến gen gây bệnh Thrombophilia được thực hiện tại Trung tâm xét nghiệm Di truyền Y học GENTECH với công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới với nhiều ưu điểm:
- TÌM RA NGUYÊN NHÂN GÂY BỆNH VỚI ĐỘ CHÍNH XÁC CAO
Những xét nghiệm sinh hóa thông thường có thể không tìm ra nguyên nhân gây bệnh Thrombophilia. Xét nghiệm giải trình tự thế hệ mới cho phép xác định trình tự từng vùng hệ gen, từ đó xác định xem người đó có mang đột biến hay không, xác định nguồn gốc của bệnh.
- SÀNG LỌC GEN ĐỘT BIẾN GÂY BỆNH PHỔ BIẾN NHẤT
Xét nghiệm bao hàm các đột biến gen phổ biến nhất, có khả năng gặp phải ở người Việt Nam. Đây cũng là những đột biến đã có nhiều bằng chứng khoa học chỉ ra là có vai trò trong hội chứng Thrombophilia, từ đó hạn chế chi phí xét nghiệm không cần thiết.
Cụ thể, xét nghiệm gen cho hội chứng Thrombophilia (di truyền hoặc mắc phải) bao gồm 5 gen, 6 đột biến:
+ Factor V-Leiden (G1691A);
+ Factor V-R2 (A4070G)
+ Factor II prothrombin (G20210A);
+ PAI-1(4G/5G)
+ MTHFG (C677T và A1298C)
- NHẬN TƯ VẤN TỪ CHUYÊN GIA DI TRUYỀN
Các kết quả trả ra đột biến (nếu có) là đồng hợp tử hay dị hợp tử. Từ đó giúp bệnh nhân nhận được tư vấn di truyền tốt nhất để có biện pháp can thiệp, điều trị thích hợp với từng cá thể.