Sàng lọc tiền hôn nhân (Carrier Screening)

Xét nghiệm sàng lọc người lành mang gen giúp phát hiện bố mẹ có mang gen đột biến di truyền cho con hay không.

Tầm quan trọng của xét nghiệm sàng lọc tiền hôn nhân

Sàng lọc tiền hôn nhân – người lành mang gen là xét nghiệm thực hiện cho bố mẹ trước kết hôn hoặc mang thai. Phương pháp giúp xác định xem bố mẹ liệu có mang đột biến gen gây bệnh nào đó hay không.

Xét nghiệm có thể được tiến hành trước hoặc trong khi mang thai. Việc sàng lọc trước mang thai sẽ có nhiều lợi thế. Giúp bố mẹ có thêm thời gian lựa chọn và đưa ra quyết định thai sản tốt nhất.

Cơ sở của xét nghiệm sàng lọc tiền hôn nhân

Hiện có hơn 8000 bệnh đơn gen được mô tả.. Đa số bệnh đơn gen có thể dẫn tới dị tật bẩm sinh, tử vong hoặc khuyết tật sau sinh. 

Ai nên làm xét nghiệm?

– Cá nhân có người thân trong gia đình, dòng họ mắc các bệnh lý di truyền

– Xét nghiệm tiền hôn nhân cho các cặp vợ chồng sắp đăng ký kết hôn

– Xét nghiệm cho các cặp vợ chồng chuẩn bị sinh con từ đó có kế hoạch sinh sản phù hợp

– Xét nghiệm cho các cặp vợ chồng chuẩn bị có con bằng phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm. Nhất là đối với các cặp vợ chồng xin tinh trùng hoặc xin trứng và muốn giữ lại tinh trùng/trứng của 1 trong hai. 

– Xét nghiệm cho các cặp vợ chồng muốn biết nguy cơ sinh con mắc bệnh lý di truyền phổ biến. 

Các Hội chứng mà xét nghiệm sàng lọc tiền hôn nhân thực hiện

Xét nghiệm người lành mang gen bệnh phát hiện nhiều các hội chứng di truyền. Bao gồm hầu hết các hội chứng liên kết với gen lặn trên NST thường và một số hội chứng liên kết với gen lặn trên NST X.

Hội chứng liên kết với gen lặn trên NST thường

Đây là các bệnh có cơ chế di truyền mà một đột biến gây bệnh cùng xuất hiện ở cả 2 bản sao của gen thì mới phát triển thành bệnh. Nếu chỉ  một trong hai bản sao của gen mang đột biến gây bệnh thì trường hợp này được gọi là người lành mang gen bệnh.

Nếu cả 2 vợ chồng đều khỏe mạnh nhưng mang cùng một loại gen đột biến gây bệnh thì người con sẽ:

– Có 25% khả năng nhận cả 2 gen bệnh (1 từ bố, 1 từ mẹ) và được sinh ra với căn bệnh này

– Có 50% khả năng trở thành người lành mang gen bệnh giống với bố mẹ

– Có 25% cơ hội khỏe mạnh và không mang gen bệnh.

Cơ chế di truyền của hội chứng liên kết với gen lặn trên NST thường

Hội chứng liên kết với gen lặn trên NST X

Là bệnh di truyền gây ra do gen lặn nằm trên NST X, không có vùng tương đồng trên NST Y. Vì vậy, chỉ cần 1 alen lặn đã biểu hiện ra kiểu hình bệnh ở nam giới.

Nếu mẹ là người lành mang gen bệnh (gen lặn) liên kết với NST X thì con trai sẽ có 50% khả năng bị bệnh. Trong khi đó con gái sẽ khỏe mạnh nhưng có 50% khả năng mang gen bệnh.

Cơ chế di truyền của hội chứng liên kết với gen lặn trên NST X.

Danh mục các gói xét nghiệm sàng lọc tiền hôn nhân

Gói xét nghiệm VISTA CS 11

Xét nghiệm xác định 11 đột biến gen gây bệnh. Bao gồm: DMD; F9; GJB2, SLC26A4; SMN1; PAH; ATP7B; GAA; GALT; HBA1, HBA2; HBB; CFTR

Giải trình tự gen đích các exon và một số vùng intergenic và intronic nhằm phát hiện biến thể di truyền gây bệnh

Kết quả chỉ rõ biến thể di truyền, bệnh di truyền tương ứng và tỉ lệ gặp phải trong quần thể.

Loại mẫu: ~ 5ml máu toàn phần (máu ngoại vi)

Thời gian trả kết quả: Sau 30 ngày làm việc.

Gói xét nghiệm VISTA CS 172

Xét nghiệm xác định 172 đột biến gen gây bệnh thông qua phân tích 9,000 đột biến; 148 genes, hơn 150 bệnh đơn gen.

Giải trình tự gen đích nhằm phát hiện biến thể di truyền gây bệnh

Kết quả đưa ra các tác nhân/ đột biến di truyền tương ứng từng bệnh cụ thể.

Sử dụng mẫu má.u ngoại vi

Kết quả có sau 30 ngày.

Một số bệnh đơn gen phổ biến:

Một số bệnh đơn gen phổ biến và tần suất mang gen bệnh.

Bên cạnh đó có các bệnh như:

 – Thiếu hụt Carnitine

 – Bệnh đường niệu

 – Tăng acid huyết 

 – Bệnh tích trữ glycogen.

 – Bệnh lý tích tụ chất béo.

 – Bệnh lý liên quan đến tiểu đường

 – Thiếu hụt các enzym nội sinh

 – Bệnh lý liên quan đến rối loạn, thoái hóa thần kinh 

 – Bệnh teo cơ

 – Bệnh bạch tạng

 – Bệnh lý về da

 – Bệnh tự miễn

 – Bệnh lý liên quan đến máu (Hồng cầu, bạch cầu và tiểu cầu)

 – Hội chứng suy giảm miễn dịch 

 – Bệnh lý liên quan đến thận

Biểu hiện một số bệnh thường gặp

Xét nghiệm sàng lọc người lành mang gen bệnh giúp phát hiện nhiều bệnh liên quan đến bất thường kiểu hình, trí tuệ và thể chất của trẻ.

• Bệnh Tan máu bẩm sinh (Thalassemia)

Là một bệnh thiếu máu di truyền, người bệnh gặp rất nhiều thiệt thòi bởi bệnh khó có thể điều trị khỏi, chủ yếu điều trị bởi phương pháp điều trị triệu chứng suốt đời.

Bệnh có nhiều biểu hiện từ nặng đến trung bình và nhẹ. Trường hợp rất nặng có thể tử vong trong thai kỳ, nhẹ hơn cần truyền máu và thải sắt thường xuyên/ liên tục.

• Bệnh Phenylketonuria (Phenylketo niệu)

Phenylketon niệu (PKU) là một rối loạn chuyển hóa axit amin gây ra hội chứng lâm sàng về khuyết tật trí tuệ với những bất thường về nhận thức và hành vi do phenylalanine huyết thanh tăng cao.

• Rối loạn chuyển hóa Galactose

Là một bệnh lý di truyền gen lặn trên NST thường có thể gây tử vong ở trẻ nếu điều trị muộn. 

Biểu hiện bệnh:

– Galactosemia thể cổ điển (Type I): Biểu hiện bệnh sớm khoảng vài tuần đầu sau sinh; bú kém; tiêu chảy; hôn mê, vàng da, …

– Galactosemia type II: Biểu hiện nhẹ hơn Type 1; có thể có triệu chứng đục thủy tinh thể.

– Galactosemia type III: Đục thủy tinh thể; chậm phát triển thể chất; suy giảm chức năng gan, thận.

Galactose trong sữa (sữa mẹ, sữa công thức) khi vào cơ thể trẻ bị rối loạn nên không thể chuyển thành Glucose để cung cấp năng lượng cho trẻ. Điều này làm cho Galactose trong máu của trẻ tăng dần theo thời gian cho đến khi biểu hiện triệu chứng ở các cơ quan.

• Bệnh Wilson (Rối loạn chuyển hóa đồng)

Wilson là bệnh rối loạn chuyển hóa đồng, di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể thường, do đột biến gen ATP7B trên nhiễm sắc thể 13q14 gây ra. 

Bệnh Wilson gây nên do ứ đọng đồng tại nhiều cơ quan với biểu hiện lâm sàng đa dạng, hay gặp nhất là tổn thương não, gan, mắt, thận, khớp, xương…

• Bệnh xơ nang (CF)

Bệnh xơ nang hay còn gọi là u xơ nang, là bệnh rối loạn di truyền khiến cơ thể tiết quá mức mồ hôi và dịch nhầy. Bệnh gây ảnh hưởng tới hoạt động của phổi và hệ tiêu hóa.

– Hệ hô hấp: Có thể gây tắc nghẽn hoặc nhiễm trùng phổi. Ngoài ra, u xơ nang cũng dẫn tới tình trạng viêm phế quản, viêm phổi, viêm xoang thường xuyên. 

– Hệ tiêu hóa: Gây rối loạn tiêu hóa, tiêu chảy mãn tính, phân có mùi hôi. Biểu hiện dễ thấy nhất của tình trạng này là người bệnh ăn nhiều và ngon miệng, song cơ thể không hấp thụ được nên gầy, ít tăng cân.

Tình trạng bệnh để càng lâu sẽ càng nặng, gây nhiều vấn đề bệnh lý liên quan khác như: Sa trực tràng, bệnh gan, sỏi mật, viêm tụy, tiểu đường,…

• Teo cơ tủy (SMA)

Teo cơ tủy (SMA) là một nhóm các bệnh di truyền phá hủy dần dần các tế bào thần kinh vận động – các tế bào thần kinh trong thân não và tủy sống kiểm soát hoạt động cơ xương thiết yếu như nói, đi, thở và nuốt, dẫn đến yếu và teo cơ.

Các triệu chứng như: Vận động khó khăn, giảm trương lực cơ, mất hoặc giảm phản xạ, rung cơ lưỡi cục bộ, …

• Bệnh câm điếc bẩm sinh

Gen câm điếc nằm trên nhiễm sắc thể thường, di truyền do gen trội hay gen lặn đều có thể dẫn đến điếc.

Trẻ sơ sinh đến 3 tháng tuổi: bé không cử động tay chân, khóc hay phản ứng với những tiếng động lớn bất ngờ. Trẻ từ 3-9 tháng tuổi: không phân biệt được tiếng nói của cha mẹ, có tiếng nói nhưng không xác định được hướng giọng nói. Ngoài ra trẻ không có phản ứng với âm thanh hoặc không có phản ứng khi nghe gọi tên mình. 

Tại sao nên chọn xét nghiệm tại GENTECH?

• TOÀN DIỆN:

Là xét nghiệm phân tích >11000 đột biến của 160 genes liên quan 172 bệnh được lựa chọn từ các cơ sở dữ liệu hàng đầu về bệnh học trên thế giới như: HGMD; Clinvar và theo hướng dẫn của Hiệp hội Di truyền Y học Hoa Kì (American Collage of Medical Genetics and Gennomics-ACMG) và Hiệp hội sản phụ khoa Hoa Kì (American College of Obstetricians and Gynecologists-ACOG). 

• CHÍNH XÁC

• Là xét nghiệm sử dụng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới với độ chính xác >99.9% và độ nhạy >99.9% 

• AN TOÀN

• An toàn: xét nghiệm sử dụng mẫu máu ngoại vi hoặc mẫu nước bọt nên an toàn cho bệnh nhân 

• DẢI XÉT NGHIỆM LINH HOẠT

• GENTECH cung cấp 2 gói xét nghiệm phát hiện 11 bệnh (phổ biến) và 172 bệnh phù hợp với nhu cầu của mỗi khách hàng.