Xét nghiệm NIFTY là một trong các xét nghiệm sàng lọc trước sinh được nhiều mẹ bầu ưu tiên lựa chọn. Tuy nhiên xét nghiệm được khuyến cáo thực hiện với từng trường hợp cụ thể. Vậy những ai không nên thực hiện xét nghiệm NIFTY? Cùng tìm hiểu trong bài viết dưới đây.
Xét nghiệm NIFTY là gì?
Năm 2010, tập đoàn BGI (Trung tâm dịch vụ và nghiên cứu khoa học về hệ gen hàng đầu thế giới) chính thức ra mắt xét nghiệm NIFTY.
NIFTY là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn. Xét nghiệm phân tích các cfDNA của thai nhi có trong máu người mẹ để phát hiện sớm các bất thường số lượng nhiễm sắc thể gây dị tật thai nhi. Xét nghiệm thực hiện nhanh, chỉ dùng từ 7-10ml máu tĩnh mạch người mẹ, an toàn cho mẹ và thai nhi.
Vì sao nên thực hiện xét nghiệm NIFTY?
Theo thông tin thống kê từ Chi cục Dân số – Kế hoạch hóa gia đình Hà Nội, mỗi năm tại Việt Nam có khoảng hơn 40.000 trẻ mắc dị tật bẩm sinh. Số lượng trẻ sơ sinh tử vong do dị tật bẩm sinh khoảng hơn 1.700 trẻ.
Xét nghiệm NIFTY là xét nghiệm trước sinh sử dụng công nghệ giải trình tự gen tiên tiến nhất, được chuyển giao độc quyền từ tập đoàn BGI. Giúp sàng lọc những Hội chứng Di truyền phổ biến như Down, Patau, Edwards; các bất thường số lượng nhiễm sắc thể giới tính; các hội chứng do đột biến vi mất/ lặp đoạn, với độ chính xác >99%.
Xét nghiệm sàng lọc trước sinh là phương pháp tốt nhất để hạn chế sinh ra những em bé mắc bệnh hoặc tử vong trong thai kỳ.
Xét nghiệm NIFTY tại GENTECH cho bạn biết điều gì?
Xét nghiệm NIFTY cho bạn biết thai nhi hay không có nguy cơ mắc các bệnh di truyền. Do xét nghiệm thực hiện phân tách các cfDNA tự do của con có trong máu mẹ nên kết quả có độ chính xác cao giúp mẹ yên tâm để chăm sóc thai kỳ.
Trường hợp 1: Nếu kết quả cho thấy bé có “nguy cơ thấp” thì mẹ có yên tâm bởi các chỉ số nằm trong khoảng an toàn. Thai phụ tiếp tục được bác sĩ tư vấn lịch khám và siêu âm thai định kỳ để kiểm tra sự phát triển toàn diện của thai nhi.
Trường hợp 2: kết quả xét nghiệm NIFTY “nguy cơ cao” cho biết thai nhi có khả năng mắc phải các hội chứng – bệnh di truyền đã sàng lọc. Kết quả này sẽ là cơ sở để bác sĩ di truyền tư vấn cho mẹ bầu cách theo dõi thai kỳ và định hướng thai kỳ phù hợp.
Trường hợp 3: Do một số nguyên nhân như mẫu xét nghiệm không đủ lượng cfDNA, tán huyết, … khiến kết quả xét nghiệm NIFTY không đưa ra được kết quả (tỉ lệ <1%). Trong trường hợp này mẹ bầu không nên quá lo lắng mà có thể thực hiện lại xét nghiệm mà không mất thêm chi phí.
Những ai không nên thực hiện xét nghiệm NIFTY?
Xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIFTY được khuyến cáo trong nhiều trường hợp, đặc biệt với thai phụ có nguy cơ cao như mang thai từ 35 tuổi, gia đình có tiền sử mắc bệnh di truyền, tiền sử sảy thai, lưu thai nhiều lần, … Tuy nhiên, có một số trường hợp mẹ bầu không nên thực hiện xét nghiệm do một số hạn chế về mặt y khoa trên thế giới hoặc có sự tác động của các yếu tố gây nhiễu như việc đưa ADN ngoại sinh vào cơ thể thai phụ thông qua các liệu pháp truyền máu, ghép tạng, miễn dịch, …
Các trường hợp không nên thực hiện:
- Thai phụ mang tam thai trở lên
- Thai phụ điều trị các bệnh lý liên quan đến ung thư hoặc miễn dịch
- Thai phụ điều trị truyền máu/ ghép tạng như: gan, thận, tủy xương, tế bào gốc, … (được làm xét nghiệm nếu sau 1 năm điều trị).
- Thai phụ có hội chứng song thai tiêu biến (Vanishing Twins) – Có thể thực hiện khi thai tiêu biến xảy ra khi tuổi thai nhỏ hơn hoặc bằng 8 tuần và khoảng cách từ khi thai tiêu biến đến thời điểm làm xét nghiệm NIFTY là >8 tuần.
Tại Trung tâm xét nghiệm Di truyền Y học GENTECH, xét nghiệm NIFTY được thực hiện an toàn, nhanh chóng với công nghệ hiện đại, hệ thống máy móc, trang thiết bị xử lý mẫu đạt tiêu chuẩn chất lượng CE_IVD, ISO 13485. Kết quả xét nghiệm được bảo trợ và tư vấn từ chuyên gia Di truyền Y học.