Cơ sở của xét nghiệm PGT-A
Năm 2017, trong bài viết “20 NĂM THỤ TINH TRONG ỐNG NGHIỆM VIỆT NAM 1997-201720” GS.BS. Nguyễn Thị Ngọc Phượng có chia sẻ ước tính mỗi năm có hơn 20.000 trường hợp thụ tinh trong ống nghiệm được thực hiện ở Việt Nam. Theo thống kê đến năm 2019, tại Việt Nam có khoảng 50.000 trẻ được sinh ra nhờ kỹ thuật IVF/ICSI và 30.000 chu kỳ là IVF/ICSI mới được tiến hành mỗi năm, được xem là nước thực hiện kỹ thuật hỗ trợ sinh sản nhiều nhất khu vực Đông Nam Á. Nhờ vậy, sự phát triển của xét nghiệm PGT-A mở ra một cánh cửa mới, đem đến hy vọng sinh em bé khỏe mạnh cho những cặp vợ chồng mang thai nhờ IVF.
Xét nghiệm sàng lọc trước chuyển phôi PGT-A là gì?
Khái niệm
PGT-A (Pre-implantation genetic testing for aneuploidy) trước đây được gọi là PGS là một xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi hoặc xét nghiệm di truyền phôi tiền làm tổ để xác định các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể (thể dị bội). Xét nghiệm này dựa trên việc phân tích di truyền của phôi được tạo ra trong quá trình điều trị IVF, từ đó có thể giúp các chuyên gia sàng lọc được những phôi có chất lượng tốt để cấy vào tử cung người mẹ, giúp tăng khả năng mang thai thành công và sinh con khỏe mạnh.
Những ai nên thực hiện xét nghiệm?
Theo hướng dẫn của ESHRE (Hiệp hội sinh sản và phôi thai người Châu Âu) năm 2017, xét nghiệm PGT-A nên được chỉ định trong các trường hợp sau:
– Người mẹ lớn tuổi (>35 tuổi) – AMA
– Tiền sử chuyển phôi thất bại nhiều lần – RIF
– Tiền sử sảy thai nhiều lần – RM
– Đã từng mang thai hoặc sinh con mang bất thường di truyền
– Mẫu tinh trùng của chồng ít, yếu, dị dạng nặng – OAT, SMF
Phạm vị xét nghiệm sàng lọc di truyền PGT-A
Hội chứng phát hiện nhờ xét nghiệm PGT-A
PGT-A phát hiện bất thường:
– Lệch bội 23 cặp NST ở người như Hội chứng Down, Patau, Edwards, …; các Hội chứng do lệch bội NST giới tính như: Turner (XO), Klinefelter (XXY), Siêu nữ (XXX), Jacobs (XYY).
– Bất thường vi mất/lặp đoạn NST kích thước > 4Mb. Bao gồm nhiều hội chứng như:
+) Hội chứng Cri du Chat (mất đoạn 5p): Đặc điểm đặc trưng người bệnh có đầu nhỏ, nhẹ cân, giọng the thé, tiếng kêu đơn điệu, có nếp gấp cổ chân, suy giảm trương lực cơ tăng trưởng, chậm phát triển trí tuệ, khuyết tật học tập. Một trong các đặc điểm phổ biến nhất ở trẻ sơ sinh là tiếng kêu giống tiếng mèo kêu.
+) Hội chứng Deafness-infertility Syndrome: Hội chứng gây điếc và vô sinh nam; Thiếu máu lỵ bẩm sinh loại I (CDA), vô sinh; người bệnh mất thính giác – suy giảm khả năng nghe nói trước ngôn ngữ; suy nhược thần kinh; chậm phát triển trí tuệ, tầm vóc thấp bé. Các đặc điểm rối loạn về hình thái bao gồm sống lưng lệch, tai thấp; sống mũi, vòm miệng cao, khe hở vòm miệng nhỏ, lông mi dày, …
+) Hội chứng Jacobsen Syndrome: Các đặc điểm của hội chứng là chậm phát triển tâm thần vận động, sống mũi rộng, mũi ngắn với lỗ mũi gồ lên, môi trên hình cá chép, tai biến dạng thấp, giảm tiểu cầu đẳng miễn dịch.
+) Hội chứng Dandy-Walker Syndrome(DWS): Hầu hết được coi là thiểu sản, vị trí tiểu não hướng lên và sự giãn nở nang của não thất thứ tư, thường có các thiếu hụt về vận động như chậm phát triển vận động, giảm trương lực và mất điều hòa; khoảng một nửa bị chậm phát triển trí tuệ và một số bị não úng thủy.
+) Tất cả các bất thường nào liên quan tới vi mất/ lặp đoạn khác.
Quy trình xét nghiệm
Gói xét nghiệm sàng lọc di truyền PGT-A
1- PGT-A 18H
Sàng lọc lệch bội 23 cặp NST và đột biến mất/lặp đoạn >2Mb
– Công nghệ: Giải trình tự gen thế hệ mới NGS
– Thời gian: 18h từ thời điểm nhận mẫu
2- PGT-A 24H
Sàng lọc lệch bội 23 cặp NST và đột biến mất/lặp đoạn >2Mb
– Công nghệ: Giải trình tự gen thế hệ mới NGS
– Thời gian: 24h từ thời điểm nhận mẫu
3- PGT-A 3-5 ngày
Sàng lọc lệch bội 23 cặp NST và đột biến mất/lặp đoạn >2Mb
– Công nghệ: Giải trình tự gen thế hệ mới NGS
– Thời gian: 3-5 ngày từ thời điểm nhận mẫu
Ý nghĩa của xét nghiệm sàng lọc di truyền tiền làm tổ PGT-A
Chọn lựa ra các phôi không mang bất thường cho quá trình chuyển phôi nhằm tối ưu hóa hiệu quả của IVF:
– Tăng tỷ lệ mang thai mỗi lần chuyển phôi
– Giảm tỷ lệ sảy thai
– Giảm các rủi ro do đa thai
– Tăng khả năng sinh con khỏe mạnh
– Tối ưu hóa số chu kỳ IVF phải thực hiện: Tiết kiệm thời gian và chi phí do làm IVF nhiều lần
Vì sao nên làm xét nghiệm sàng lọc di truyền trước chuyển phôi PGT-A tại GENTECH?
Công nghệ hiện đại
Cải thiện tỷ lệ khuếch đại thành công
Công nghệ giải trình được chuyển giao từ hãng nổi tiếng thế giới
– Độ phân giải cao
– Phát hiện các hội chứng do đột biến vi mất/ lặp đoạn kích thước >4Mb
Toàn diện và chính xác
– Sàng lọc toàn bộ 23 cặp nhiễm sắc thể
– Độ chính xác > 99%
Thực hiện nhanh chóng
– Trả kết quả từ 48h
– An toàn tuyệt đối
Thông tin tham khảo:
- Scott RT Jr, Ferry K, Su J, Tao X, Scott K, et al. (2012) Comprehensive chromosome screening is highly predictive of the reproductive potential of human embryos: a prospective, blinded, nonselection study. Fertil Steril 97(4): 870–875..
- Yang Z, Liu J, Collins GS, et al. Selection of single blastocysts for fresh transfer via standard morphology assessment alone and with array CGH for good prognosis IVF patients: results from a randomized pilot study. Mol Cytogenet. 2012;5(1):24.
Bài viết phân tích chuyên sâu, rất hữu ích