Xét nghiệm sàng lọc ung thư di truyền

Mục lục

Sàng lọc ung thư di truyền là gì?

Ung thư di truyền được hiểu là một người sinh ra có chứa gen bị đột biến có thể di truyền từ bố hoặc mẹ hoặc từ cả hai. Điều này khiến cho họ dễ bị ung thư hơn so với người bình thường. Sàng lọc ung thư di truyền giúp cá nhân phát hiện có nguy cơ mắc phải bệnh hay không. Từ đó đưa ra các giải pháp ngăn ngừa hoặc phát hiện ung thư ở giai đoạn sớm.

Những người mang các đột biến di truyền có nhiều khả năng phát triển thành một số bệnh ung thư nhất định ở độ tuổi khởi phát sớm hơn so với dân số chung. Các gói xét nghiệm sàng lọc ung thư di truyền có hiệu quả trong việc xác định các cá nhân có khuynh hướng di truyền dễ phát triển thành ung thư. Với thông tin di truyền đã biết, những người có nguy cơ cao nên thường xuyên đi thăm khám. Ngoài ra cần có các biện pháp phòng ngừa để nâng cao sức khỏe và chất lượng cuộc sống.

Thực trạng bệnh Ung thư phổ biến tại Việt Nam

Năm 2020:

+) Tỉ lệ mắc ung thư của Việt Nam đã tăng lên 9 bậc (vị trí 91/185 quốc gia)

+) Tỉ lệ tử vong do ung thư tăng 6 bậc (vị trí 50/185 quốc gia)

Ai nên làm xét nghiệm sàng lọc ung thư di truyền?

– Tất cả các đối tượng có lo lắng về nguy cơ mắc ung thư. Họ có thể thực hiện để giảm bớt sự lo lắng ung thư di truyền và hạn chế những rủi ro cho bản thân và cho thế hệ sau.

– Những người có một vài người thân cấp 1 (bố, mẹ, anh chị em ruột, con cái) mắc ung thư

– Cá nhân có nhiều người thân ở 1 bên của gia đình cùng bị một loại ung thư

– Cá nhân có nhiều người trong gia đình mắc nhiều loại ung thư mà các loại ung thư này liên quan đến cùng một đột biến gen duy nhất (VD: ung thư vú, buồng trứng, đại tràng và tuyến tụy)

– Những người có một thành viên trong gia đình bị nhiều hơn 1 loại ung thư

– Những người có các thành viên trong gia đình đã bị ung thư ở độ tuổi trẻ hơn bình thường đối với loại ung thư đó.

Ý nghĩa của xét nghiệm sàng lọc ung thư di truyền

Đối với cá nhân và người thân khỏe mạnh

– Phát hiện bệnh ung thư khi chưa có biểu hiện lâm sàng

– Đánh giá nguy cơ ung thư di truyền

– Nếu xét nghiệm dương tính, có thể thực hiện các biện pháp phòng ngừa ung thư

– Tránh các can thiệp không cần thiết đối với các thành viên trong gia đình có kết quả âm tính với (các) đột biến đã biết trong gia đình

Đối với người bệnh

– Xác nhận nguyên nhân gây ung thư

– Hướng dẫn điều trị và quản lý lâm sàng

– Thông tin di truyền có thể có lợi cho những người có quan hệ huyết thống và cho phép phân tầng rủi ro

– Đánh giá nguy cơ mắc các bệnh ung thư khác

Danh mục xét nghiệm sàng lọc ung thư di truyền GENTECH đang triển khai

Xét nghiệm gene sàng lọc ung thư ở nam và nữ

– Gói xét nghiệm dành cho nam: sàng lọc đột biến trên 79 genes liên quan đến 22 bệnh ung thư thường gặp.

– Gói xét nghiệm dành cho nữ: sàng lọc đột biến trên 74 genes liên quan đến 23 bệnh ung thư thường gặp.

– Các gói xét nghiệm lẻ: ung thư vú và buồng trứng, ung thư đại trực tràng, ung thư tuyến tụy, ung thư tuyến tiền liệt, u nguyên bào võng mạc.

Danh sách 24 bệnh ung thư sàng lọc cho nam và nữ

Xét nghiệm gen sàng lọc ung thư vú và buồng trứng di truyền

Gói xét nghiệm 2 gene BRCA (BRCA1 và BRCA2): Giúp phát hiện các đột biến làm tăng nguy cơ ung thư vú và buồng trứng di truyền.

Gói xét nghiệm 26 genes: (BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, BRIP1, TP53, PTEN, STK11, CDH1, ATM, BARD1, MLH1, NBN, MRE11A, MSH2, MSH6, MUTYH, PMS1, PMS2, RAD50, RAD51C, RAD51D, NF1, EPCAM, SMARCA4, HOXB13). Giúp phát hiện một cách toàn diện về các đột biến có liên quan và làm tăng nguy cơ ung thư vú và buồng trứng di truyền. Từ đó đưa ra các giải pháp ngăn ngừa hoặc phát hiện ung thư ở giai đoạn sớm.