Xét nghiệm Double test, Triple test và NIPT đều là những phương pháp sàng lọc trước sinh, là bước khám thai quan trọng giúp mẹ bầu có thêm thông tin về nguy cơ thai nhi mắc phải những hội chứng di truyền thường gặp hay không ngay từ giai đoạn đầu thai kỳ. Vậy, đều là những phương pháp sử dụng máu thai phụ làm xét nghiệm thì những phương pháp này có sự khác nhau như thế nào?
Xét nghiệm Double test và Triple test
Double test và Triple test đều là xét nghiệm sinh hóa, được thực hiện trong khoảng từ 11 – 20 tuần thai.
Double test được thực hiện trong khoảng tuần thai 11 đến 13 tuần 6 ngày, xét nghiệm sử dụng máu mẹ để kiểm tra định lượng β-hCG tự do và PAPP-A trong máu thai phụ, kết hợp với siêu âm đo độ mờ da gáy, dựa vào tuổi mẹ, tuổi thai… để đánh giá một số nguy cơ thai nhi mắc phải các hội chứng Down, Edwards, Patau.
Sau khi xét nghiệm Double test, nếu thai có nguy cơ cao với một trong ba hội chứng trên thì thai phụ được hướng dẫn thực hiện xét nghiệm Triple test trong giai đoạn thai kỳ tiếp theo (khoảng từ 15 – 19 tuần) để đánh giá nguy cơ rõ ràng hơn dựa vào việc kiểm tra 3 chỉ số: hCG, AFP và estriol.
Trường hợp thai phụ chưa làm xét nghiệm Double test thì Triple test được hướng dẫn thực hiện khi thai được 15 – 20 tuần tuổi, kết hợp cùng việc nhận định tuổi mang thai, cân nặng, chủng tộc của mẹ, tuổi thai của con để xác định nguy cơ dị tật ở trẻ.
Xét nghiệm Double test và Triple test không có khả năng phát hiện lệch bội hay đột biến vi mất/lặp đoạn trên nhiễm sắc thể thai nhi, với độ chính xác của xét nghiệm ở khoảng <70%, nếu có kết quả nguy cơ cao thai phụ sẽ được chỉ định chọc ối để khẳng định thai nhi có mắc hội chứng di truyền đó hay không.
Xét nghiệm NIPT
NIPT (Non Invasive Prenatal Test) là phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn, xét nghiệm thực hiện phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ để sàng lọc những hội chứng di truyền do đột biến lệch bội hoặc vi mất/lặp đoạn NST ở thai nhi.
Xét nghiệm NIPT được thực hiện ngay từ tuần thai thứ 9, chỉ với 7 – 10 ml máu ngoại vi của mẹ bầu. Khi thực hiện xét nghiệm, mẹ bầu không cần nhịn ăn như các xét nghiệm máu thông thường.
NIPT giúp phát hiện các hội chứng di truyền phổ biến: Down, Edwards, Patau; các hội chứng do bất thường NST giới tính và rất nhiều những hội chứng khác do đột biến vi mất/lặp đoạn NST với độ chính xác lên tới 99,9%. Có thể thực hiện xét nghiệm trên tất cả phụ nữ mang thai không phân biệt độ tuổi, sắc tộc, mang thai đôi hay trường hợp mang thai hộ…
Xét nghiệm NIPT tại GENTECH
GENTECH là đơn vị được chuyển giao công nghệ xét nghiệm NIFTY độc quyền của tập đoàn BGI tại Việt Nam, xét nghiệm giúp phát hiện hơn 100 hội chứng di truyền do đột biến lệch bội và vi mất/lặp đoạn NST.
Hiện tại, GENTECH là đơn vị đầu tiên và duy nhất tại Việt Nam trực tiếp thực hiện xét nghiệm NIFTY mà không cần gửi mẫu đi nước ngoài. Việc chuyển giao công nghệ thành công không chỉ giúp tối ưu được chi phí xét nghiệm mà còn đảm bảo chính sách bảo hiểm có giá trị như tại phòng Lab Quốc Tế, trị giá 1,2 tỷ đồng/1 hội chứng đã sàng lọc.
Liên hệ ngay tới Hotline 1900.9999.62 của GENTECH để được tư vấn chi tiết từng gói xét nghiệm.