Thalassemia là bệnh lý thiếu máu tán huyết bẩm sinh, nếu người bệnh không được phát hiện sớm sẽ gặp nhiều biến chứng do thiếu máu và thừa sắt, gây ra những ảnh hưởng sức khỏe nghiêm trọng.
Thalassemia là bệnh gì?
Thalassemia là bệnh thiếu máu tán huyết di truyền, là một trong những bệnh lý bẩm sinh có tỷ lệ mắc cao nhất trên Thế giới. Với nhiều biến chứng xảy ra, người bệnh phải chịu rất nhiều thiệt thòi, quá trình điều trị gian nan, gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến cuộc sống của người bệnh & của gia đình nói riêng, của xã hội nói chung.
2 loại Thalassemia chính:
- α(alpha) Thalassemia: Thiếu chuỗi α (anpha)
- β (beta) Thalassemia: Thiếu chuỗi β(beta)
Cả 2 loại bệnh α (alpha) và β (beta) đều được biểu hiện ở 3 mức độ mắc phải (Thể lâm sàng) là nặng, trung bình và nhẹ.

Thalassemia là bệnh lý di truyền có tỷ lệ mắc cao trên toàn Thế giới
Theo thống kê, có tới 7% dân số trên toàn cầu mang gen Thalassemia, 1,1% cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con mang gen bệnh hoặc bị bệnh. Người mang gen Thalassemia phân bố khắp toàn cầu, trong đó, tập trung nhiều nhất ở Địa Trung Hải, Châu Á – Thái Bình Dương, Trung Đông, Việt Nam cũng là một trong những nước có tỷ lệ mắc Thalassemia cao.
Tại Việt Nam có khoảng 13 triệu người mang gen Thalassemia (Tương đương với ~13% dân số). Mỗi năm có khoảng hơn 8.000 trẻ sinh ra mắc Thalassemia, trong đó khoảng hơn 2.000 trẻ bị bệnh nặng, phải điều trị suốt đời. Tỷ lệ mang gen bệnh ở người Kinh vào khoảng 2 – 4%, các dân tộc thiểu số sống ở miền núi có tỷ lệ rất cao, 22% đối với dân tộc Mường và lên tới 40% ở dân tộc Ê đê, Tày, Thái, Stieng…
Biểu hiện của bệnh Thalassemia
Thalassemia có hai biểu hiện bệnh nổi bật là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể, người mắc Thalassemia nói chung thường chậm phát triển thể chất, bị nhiều biến chứng do thiếu máu và quá tải sắt gây ra.
Thalassemia thể nặng
Bệnh nhân có biểu hiện thiếu máu nặng, Thông thường biểu hiện bệnh rõ ràng nhất khi trẻ được khoảng 4 – 6 tháng tuổi và ngày càng nặng hơn, một số ít khác có thể thấy ngay từ khi chào đời.
Những biểu hiện thường gặp:
- Trẻ xanh xao, da vàng, mắt vàng
- Thường chậm phát triển thể chất
- Thường xuyên ốm, sốt, tiêu chảy hoặc gặp các tình trạng rối loạn tiêu hóa khác.
Đối với bệnh nhân mắc thể nặng được truyền máu đầy đủ, trẻ vẫn có thể phát triển bình thường. Đến khoảng 10 tuổi, do tặng sinh hồng cầu và ứ đọng sắt quá nhiều trong cơ thể, trẻ có thể gặp phải các biến chứng như: Biến dạng xương, hộp sọ to, bướu đỉnh, bướu trán, gò má cao, mũi tẹt, răng cửa hàm trên vẩu, loãng xương, mắt vàng, chậm phát triển thể lực… Ngoài 20 tuổi bệnh nhân thường có thêm các biến chứng như suy tim, rối loạn nhịp tim, đái tháo đường, xơ gan…
Thalassemia thể trung bình
Bệnh nhân mắc Thalassemia ở mức độ trung bình thường có biểu hiện bệnh muộn hơn so với những bệnh nhân thể nặng, tới khoảng 4 – 6 tuổi trẻ mới có nhiều biểu hiện bệnh và phải truyền máu. Mặc dù bị thiếu máu ở mức độ nhẹ nhưng nếu không được điều trị đầy đủ và kịp thời thì người bệnh vẫn sẽ bị các biến chứng như: lách to, gan to, sỏi mật, sạm da… Đến độ tuổi trung niên có thể bị đái tháo đường, suy tim, xơ gan… Những người mắc Thalassemia thể trung bình có thể phát triển và có cuộc sống bình thường nếu được điều trị đúng và đầy đủ.
Thalassemia thể nhẹ (Hay còn gọi là người mang gen bệnh)
Người mang gen bệnh Thalassemia thể nhẹ thường không có biểu hiện gì đặc biệt về mặt lâm sàng. Chỉ trong những giai đoạn cơ thể có nhu cầu tặng về máu như phụ nữ mang thai, trong chu kỳ kinh nguyệt… thường có biểu hiện mệt mỏi, da xanh, nếu làm xét nghiệm người bệnh sẽ thấy lượng huyết sắc tố giảm.
Hiện tại, Thalassemia chưa có phương pháp điều trị khỏi bệnh, người bệnh được điều trị triệu chứng tới suốt cuộc đời. Đây là căn bệnh nguy hiểm, khó chữa, quá trình điều trị tốn kém cho cả gia đình và xã hội. Tuy nhiên, Thalassemia lại là căn bệnh dễ phòng ngừa thông qua các xét nghiệm sàng lọc phát hiện gen bệnh ngay từ giai đoạn tiền hôn nhân hoặc chẩn đoán trước sinh.

Xét nghiệm Thalassemia để phát hiện sớm
Cách phòng tránh bệnh Thalassemia
Tầm soát và phòng tránh bệnh từ sớm cho các cặp đôi: Các cặp vợ chồng chuẩn bị có thai hoặc đang mang thai, đặc biệt các gia đình đã có người bệnh Thalassemia nên được tư vấn và chẩn đoán tiền hôn nhân.
Sàng lọc phát hiện bệnh sớm cho thai nhi: Nếu cả vợ và chồng đều mang gen thì thai nhi có 25% nguy cơ bị mắc bệnh ở thể nặng, trường hợp này cần được thực hiện chẩn đoán trước sinh bằng phương pháp chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau và tìm đột biến gen.
Các gói xét nghiệm Thalassemia tại GENTECH
Xét nghiệm đột biến gen gây bệnh Tan máu bẩm sinh (Thalassemia) từ mẫu máu ngoại vi |
Xét nghiệm đột biến gene gây bệnh Tan máu bẩm sinh (Thalassemia) từ mẫu ối |
Xét nghiệm xác định 18 đột biến gene gây bệnh tan máu bẩm sinh bao gồm: • 8 đột biến α-Thalassemia: -αSEA; -α3.7; -α4.2; -CS; QS; THAI, FIL, c.2delT • 10 đột biến β-Thalassemia: CD26(G>A); CD17(A>T); CD41/42; -28(A>G); CD71/72(+A); CD8/9; CD95(+A); IVSI-1; IVS2-654(C>T); IVSI-5. |
Xét nghiệm xác định 18 đột biến gene gây bệnh tan máu bẩm sinh bao gồm : • 8 đột biến α-Thalassemia: -αSEA; -α3.7; -α4.2; -CS; QS; THAI, FIL, c.2delT • 10 đột biến β-Thalassemia: CD26(G>A); CD17(A>T); CD41/42; -28(A>G); CD71/72(+A); CD8/9; CD95(+A); IVSI-1; IVS2-654(C>T); IVSI-5 |
Thời gian trả kết quả: 3 ngày
|
Thời gian trả kết quả: 3 tuần (Bao gồm cả thời gian nuôi cấy tế bào ối để đảm bảo không nhiễm vật chất di truyền từ mẹ)
|
Liên hệ tới Hotline: 1900.9999.62 để được tư vấn và đặt lịch thu mẫu xét nghiệm Thalassemia