Một số người có nguy cơ cao hơn mắc các loại ung thư cụ thể vì họ mang các gene đột biến di truyền.
Làm thế nào gene có thể gây ung thư?
Bên trong hầu hết mọi tế bào của cơ thể đều có một cấu trúc gọi là nhân (trung tâm điều khiển của tế bào). Bên trong nhân có 23 cặp nhiễm sắc thể cấu thành bởi các gene. Gene chứa thông tin mã hóa cho các hoạt động của tế bào. Chúng kiểm soát cách cơ thể chúng ta tăng trưởng và phát triển. Mỗi người chúng ta có khoảng 25.000 gene.

Tất cả các bệnh ung thư đều phát triển khi có điều gì đó bất ổn với một hoặc nhiều gene trong một tế bào. Một thay đổi trong một gene được gọi là một ‘lỗi’ hay ‘đột biến’.
Thông thường, một tế bào phải có từ 6 lỗi gene trở lên trước khi trở thành ung thư. Những lỗi này có thể làm cho một tế bào hoạt động một cách bất thường. Sau đó, nó có thể trở thành ung thư và phân chia, phát triển không kiểm soát. Hầu hết các thay đổi gene xảy ra trong suốt cuộc đời của chúng ta nhưng một số có thể được di truyền từ cha mẹ.
Hầu hết các bệnh ung thư là do lỗi gene phát triển trong suốt cuộc đời của chúng ta. Chúng có thể xảy ra khi chúng ta già đi do những lỗi ngẫu nhiên khi tế bào đang phân chia. Hoặc chúng có thể xảy ra do một thứ gì đó mà chúng ta tiếp xúc, chẳng hạn như khói thuốc lá hoặc ánh sáng mặt trời. Những thứ này được gọi là chất gây ung thư (carcinogen). Những thay đổi gene này không ảnh hưởng đến tất cả các tế bào cơ thể. Chúng không được di truyền và không thể truyền cho con cái của chúng ta. Chúng được gọi là đột biến mắc phải (acquired mutation).
Các đột biến gene ung thư di truyền
Một số gene bị lỗi làm tăng nguy cơ ung thư có thể được truyền từ cha mẹ sang con cái. Chúng được gọi là gene ung thư di truyền. Điều này xảy ra khi có sự nhầm lẫn hoặc lỗi trong các gene của tế bào trứng hoặc tinh trùng. Sau đó, gene lỗi có thể được truyền sang cho con cái. Các gene làm tăng nguy cơ ung thư được gọi là gene nhạy cảm với ung thư.
Những gene này thông thường sẽ bảo vệ chúng ta chống lại ung thư – chúng sửa chữa các tổn thương DNA xảy ra một cách tự nhiên khi tế bào phân chia. Thừa hưởng một bản sao bị lỗi của một trong những gene này sẽ khiến cho DNA bị hư hỏng trong tế bào không thể được sửa chữa. Điều này có nghĩa là các tế bào có thể trở thành ung thư.
Chúng ta thừa hưởng gene từ cả cha lẫn mẹ. Nếu cha hoặc mẹ bị lỗi gene thì mỗi đứa trẻ có 50% khả năng thừa hưởng gene đó. Vì vậy, một số trẻ sẽ có một gene lỗi và tăng nguy cơ phát triển thành ung thư, trong khi đó một số trẻ thì không.
Sinh ra với một gene bị lỗi được di truyền không có nghĩa là một người chắc chắn sẽ bị ung thư. Nhưng họ có nguy cơ mắc các loại ung thư cụ thể cao hơn những người khác. Họ cũng có nhiều khả năng phát triển ung thư ở độ tuổi trẻ hơn. Các bác sĩ gọi đây là những người có khuynh hướng di truyền đối với ung thư. Để ung thư phát triển, cần phải xảy ra những thay đổi (đột biến) gene tiếp theo. Điều này thường xảy ra trong nhiều năm.
Ung thư do đột biến gene di truyền có phổ biến không?
Ung thư do gene bị lỗi di truyền ít phổ biến hơn nhiều so với ung thư do thay đổi gen gây ra bởi lão hóa hoặc các yếu tố khác. Hầu hết các bệnh ung thư phát triển do sự kết hợp của các yếu tố cơ hội và môi trường của chúng ta, không phải do chúng ta thừa hưởng một gene ung thư cụ thể.
Các chuyên gia di truyền ước tính rằng từ 3 đến 10% được chẩn đoán có liên quan đến một gene bị lỗi di truyền. Nhưng các bằng chứng là chưa hoàn toàn rõ ràng.
Các lỗi gene khác nhau làm tăng nguy cơ mắc các loại ung thư khác nhau. Một số lỗi chỉ làm tăng rủi ro lên một chút, một số khác lại làm tăng nguy cơ lên nhiều hơn.
Tiền sử gia đình mắc bệnh ung thư
Những gia đình có một gene bị lỗi di truyền có thể có một số loại ung thư cụ thể đang di truyền trong gia đình. Hầu hết những người có người thân mắc bệnh ung thư sẽ không thừa hưởng một gen bị lỗi. Bệnh ung thư chủ yếu xảy ra ở những người lớn tuổi. Đó là một căn bệnh phổ biến. Cứ 2 người ở Anh thì có 1 người (50%) sẽ mắc bệnh ung thư vào một thời điểm nào đó trong đời. Vì vậy, hầu hết các gia đình sẽ có ít nhất một người đã bị ung thư. Có một vài người thân được chẩn đoán mắc bệnh ung thư trên 60 tuổi không có nghĩa là trong gia đình có 1 gen ung thư di truyền.
Độ mạnh của tiền sử ung thư trong gia đình phụ thuộc vào:
- Ai trong gia đình là người bị ung thư?
- Họ được chẩn đoán lúc bao nhiêu tuổi?
Càng có nhiều người thân từng mắc các loại ung thư giống hoặc liên quan đến nhau và họ được chẩn đoán ở độ tuổi càng trẻ thì tiền sử gia đình của họ càng mạnh. Điều này có nghĩa là có nhiều khả năng các bệnh ung thư này là do một gene bị lỗi di truyền.
Sơ đồ phả hệ này cho thấy một dạng ung thư có thể do một gene bị lỗi di truyền.

Bạn có thể có một tiền sử ung thư trong gia đình mạnh nếu bất kỳ trường hợp nào sau đây áp dụng cho bạn:
- Hơn 2 người thân trong cùng một bên của gia đình bạn (bên nội hoặc ngoại) bị ung thư
- Những người thân mắc cùng một loại ung thư hoặc các bệnh ung thư khác nhau nhưng có thể do cùng một lỗi gene
- Các bệnh ung thư phát triển khi các thành viên trong gia đình còn trẻ, dưới 50 tuổi
- Một trong những người thân của bạn phát hiện mang gene bị lỗi nhờ xét nghiệm di truyền
Điều quan trọng cần nhớ là ung thư phổ biến nhất ở những người trên 60 tuổi và hiếm hơn ở những người trẻ tuổi. Vì vậy ung thư ở người lớn tuổi ít có khả năng do gene ung thư di truyền.
Điều gì sẽ xảy ra nếu tôi có một tiền sử ung thư trong gia đình mạnh?
Trao đổi với bác sĩ nếu bạn nghĩ rằng mình có thể có tiền sử gia đình mắc bệnh ung thư. Bác sĩ đa khoa sẽ hỏi về gia đình của bạn và các thành viên đã được chẩn đoán mắc bệnh ung thư. Nếu họ nghĩ rằng bạn có thể có nhiều nguy cơ thì có thể họ sẽ được giới thiệu bạn đến một phòng khám di truyền.
Điều gì sẽ xảy ra nếu tôi có một gene lỗi đã biết?
Nếu bạn mang một gene lỗi đã biết, bác sĩ hoặc chuyên gia tư vấn di truyền sẽ có thể cho bạn biết nguy cơ tăng lên bao nhiêu so với dân số chung. Họ cũng có thể gợi ý bạn cần theo dõi thường xuyên các bệnh ung thư cụ thể hoặc đề nghị điều trị để cố gắng giảm thiểu nguy cơ phát triển thành ung thư.
Các gene bị lỗi và các yếu tố khác
Một số gene ung thư di truyền có nhiều khả năng gây ung thư hơn những gene khác. Nó phụ thuộc vào mức độ quan trọng của gene đó trong sự phát triển thành ung thư. Cũng như lỗi gene, cần có nhiều yếu tố khác để ung thư phát triển. Bởi vì các yếu tố khác không phải lúc nào cũng cố định nên ung thư có thể cách quãng qua một thế hệ. Cha hoặc mẹ có thể có gene này và không bị ung thư nhưng con của họ thừa hưởng gene đó sẽ bị ung thư.
Chúng tôi cần nghiên cứu thêm để tìm ra những yếu tố khác này là gì đối với từng loại ung thư. Chúng ta cũng cần tìm hiểu thêm về cách các gene kết hợp với nhau để gây ra bệnh ung thư để có thể giảm nguy cơ phát triển bệnh ung thư.
Nguồn: cancer research uk