Những xét nghiệm sàng lọc trước sinh là xét nghiệm quan trọng để sàng lọc và phát hiện sớm dị tật thai nhi và bệnh lý di truyền nếu có. Trong đó, xét nghiệm NIFTY tại Gentech được trên 9 triệu mẹ bầu trên thế giới an tâm lựa chọn với độ chính xác cao.
Xét nghiệm NIFTY là gì?
Xét nghiệm NIFTY là xét nghiệm sàng lọc di truyền trước sinh không xâm lấn. Với công nghệ hiện đại và kỹ thuật phân tích vật chất di truyền của con trong máu mẹ, NIFTY giúp phát hiện sớm các hội chứng liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể.
Từ kết quả xét nghiệm, mẹ bầu biết được tình trạng của thai nhi, liệu thai nhi có nguy cơ cao mắc các bệnh lý di truyền hay không. Để từ đó, mẹ bầu có kế hoạch chăm sóc thai kỳ một cách chủ động, giảm bớt âu lo và an tâm với sức khỏe của bé.
Việc phát hiện sớm các nguy cơ dị tật thai nhi giúp bác sĩ đưa ra những tư vấn kịp thời dành cho thai phụ.

Cơ sở khoa học của xét nghiệm NIFTY
Năm 1997, nhà khoa học – Giáo sư Yuk Ming Dennis Lo (người Hong Kong) tìm ra một bước ngoặt hứa hẹn thay đổi nền y học hiện đại. Phát hiện quan trọng này chính là ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ, được phát hiện sớm nhất từ tuần thai thứ 4 của thai kỳ. Nhóm của Giáo sư đã chỉ ra rằng phát hiện có thể giúp thực hiện những xét nghiệm tiền sản cho bào thai về hội chứng di truyền chỉ trong một xét nghiệm máu đơn giản.
Thực hiện xét nghiệm và phân tích các ADN tự do của con trong máu mẹ có thể phát hiện các bất thường về nhiễm sắc thể (bất thường nhiễm sắc thể là nguyên nhân chủ yếu gây dị tật thai nhi). Xét nghiệm NIFTY ra đời đã giải quyết những lo lắng của khách hàng về tình trạng di truyền của thai nhi. Bên cạnh đó kết quả xét nghiệm được bác sĩ tư vấn và đưa ra lời khuyên để bạn có một thai kỳ khỏe mạnh.
NIFTY là xét nghiệm không xâm lấn vì chỉ cần lấy máu tĩnh mạch của người mẹ từ 7-10ml, không ảnh hưởng đến thai nhi. NIFTY là một xét nghiệm sàng lọc nhưng có độ chính xác cao để đưa ra tiên lượng về tình trạng thai nhi với các bất thường di truyền.
Xét nghiệm NIFTY cần thiết cho đối tượng nào?
NIFTY là xét nghiệm sàng lọc trước sinh cần thiết cho nhiều đối tượng. Đặc biệt với các trường hợp có nguy cơ cao như thai phụ trên 35 tuổi, thai phụ từng sinh con bị dị tật, … Tuy nhiên, có một số trường hợp hiện tại không nên thực hiện do giới hạn về mặt công nghệ của Y khoa Thế Giới hoặc có sự tác động của các yếu tố gây nhiễu như việc đưa ADN ngoại sinh vào cơ thể thai phụ thông qua các liệu pháp truyền máu, ghép tạng, miễn dịch, …

Đối tượng nên thực hiện
Tất cả mẹ bầu mang thai khi thai nhi từ đủ 9 tuần tuổi
Thai phụ từ 35 tuổi
Thai phụ từng sinh con nhưng con bị dị tật
Tiền sử gia đình có thành viên mắc dị tật bẩm sinh hoặc mang các bất thường về di truyền
Mẹ bầu có tiền sử sảy thai, lưu thai liên tiếp nhiều lần
Kết quả siêu âm, Double test hay Triple test phát hiện bất thường
Mẹ bầu mang thai nhờ thực hiện kỹ thuật hỗ trợ sinh sản
Những ai không nên thực hiện?
Thai phụ mang tam thai trở lên
Thai phụ điều trị các bệnh lý liên quan đến ung thư hoặc miễn dịch
Thai phụ điều trị truyền máu/ ghép tạng như: gan, thận, tủy xương, tế bào gốc, …(được làm NIFTY sau 1 năm điều trị)
Thai phụ có hội chứng song thai tiêu biến (Vanishing Twins) – Được làm NIFTY khi thỏa mãn đồng thời 2 điều kiện: 1- Thai tiêu biến xảy ra khi tuổi thai nhỏ hơn hoặc được 8 tuần; 2- Khoảng cách từ khi thai tiêu biến đến thời điểm làm NIFTY là trên 8 tuần.
Tầm soát dị tật thai nhi với xét nghiệm NIFTY – Công nghệ đỉnh cao cho bé một tương lai khỏe mạnh
Xét nghiệm NIFTY có thể phát hiện những bệnh gì?
NIFTY là xét nghiệm sàng lọc phát hiện các hội chứng di truyền như hội chứng Down và các bất thường trong bộ gen của thai nhi.

Xét nghiệm NIFTY sàng lọc được nhiều bệnh như:
- Phát hiện 3 bệnh lý di truyền phổ biến: Down, Edwards, Patau
- Phát hiện lệch bội nhiễm sắc thể giới tính: bệnh Turner, Siêu nữ, Klinefelter, Jacobs
- Phát hiện lệch bội trên 23 cặp nhiễm sắc thể
- Phát hiện 84 Hội chứng do các vi mất/lặp đoạn nhiễm sắc thể: gây dị tật tim, não; chậm phát triển thể chất; khuyết tật trí tuệ, …
NIFTY cung cấp kết quả xét nghiệm “nguy cơ thấp”, “nguy cơ cao” để đưa ra những tư vấn và lời khuyên hữu ích cho mẹ.
Công nghệ giải trình tự gen trong xét nghiệm NIFTY
Năm 2010, tập đoàn BGI (Trung tâm dịch vụ và nghiên cứu khoa học về hệ Gen hàng đầu thế giới) ra mắt xét nghiệm NIFTY. NIFTY là xét nghiệm sàng lọc di truyền trước sinh không xâm lấn nhờ phân tích vật chất di truyền trong máu mẹ (từ 7-10ml).
Xét nghiệm NIFTY thực hiện trực tiếp tại phòng xét nghiệm di truyền GENTECH. Công nghệ ứng dụng trong xét nghiệm là giải trình tự toàn bộ hệ gen (WGS) bằng công nghệ DNBSEQ được chuyển giao độc quyền từ BGI.
Nhờ vậy, quy trình xét nghiệm được rút gọn, mẹ bầu có thể tiếp cận với dịch vụ sàng lọc trước sinh phát hiện các dị tật thai nhi bằng phương pháp hiện đại nhất ngay tại Việt Nam. Bảo hiểm lên đến 1,2 tỷ đồng.
Danh sách các gói xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIFTY tại Gentech
Xét nghiệm NIFTY tại Gentech đa dạng 7 gói xét nghiệm để khách hàng an tâm lựa chọn:
Gói xét nghiệm NIFTY 3
Phát hiện bất thường lệch bội 3 nhiễm sắc thể phổ biến liên quan đến 3 hội chứng di truyền: Down, Patau, Edwards.
Xét nghiệm NIFTY 4
Phát hiện bất thường lệch bội 3 NST phổ biến liên quan đến hội chứng Down, Patau, Edwards và 4 Hội chứng do lệch bội NST giới tính: XO (bệnh Turner), XXX (Siêu nữ), XXY (Klinefelter), XYY (Jacobs)
Gói xét nghiệm NIFTY 23
Phát hiện bất thường nhiễm sắc thể liên quan đến 3 hội chứng di truyền phổ biến; 4 Hội chứng di truyền do lệch bội NST giới tính; Lệch bội trên các NST còn lại.
Gói xét nghiệm NIFTY Plus
Phát hiện sàng lọc lệch bội trên 23 cặp NST; 60 hội chứng do đột biến vi mất/ lặp đoạn.
Gói xét nghiệm NIFTY Pro
Phát hiện lệch bội trên 23 cặp nhiễm sắc thể; 84 hội chứng do đột biến vi mất/ lặp đoạn.
Xét nghiệm sàng lọc NIFTY TWINS (dành cho thai đôi)
Phát hiện bất thường lệch bội 3 NST phổ biến liên quan đến 3 hội chứng bệnh Down, Patau, Edwards.

Tại Gentech, xét nghiệm sàng lọc di truyền trước sinh không xâm lấn NIFTY nhằm tầm soát dị tật thai nhi được thực hiện bởi đội ngũ y bác sĩ chuyên môn cao. Quy trình lấy mẫu đảm bảo tiêu chuẩn an toàn, nhanh chóng, không ảnh hưởng sức khỏe. Kết quả phân tích di truyền được bác sĩ, chuyên gia về di truyền y học trực tiếp tư vấn.