Dị tật bào thai (còn gọi là dị tật bẩm sinh hay bất thường bẩm sinh) là những bất thường cấu trúc hoặc chức năng (bao gồm cả bất thường chuyển hóa) xảy ra từ thời kỳ bào thai và có thể được phát hiện trước, trong hoặc sau khi sinh. – Theo Thông tư Số: 34/2017/TT-BYT.
Để phòng tránh dị tật bẩm sinh, mẹ bầu nên có kế hoạch chăm sóc thai kỳ thật tốt để em bé sinh ra khỏe mạnh.
Dị tật bẩm sinh là gì?
Dị tật bẩm sinh (dị tật thai nhi) là những bất thường về mặt di truyền gây khuyết tật ở trẻ. Một số dị tật là vô hại nhưng nhiều dị tật khác có thể gây hậu quả nghiêm trọng hoặc cần can thiệp điều trị lâu dài.
Dị tật thai nhi gồm nhiều bệnh và hội chứng, phổ biến như các hội chứng Down, Patau, Edward, Turner, … Những em bé bị bệnh này tùy vào mức độ của bệnh mà cấu trúc cơ thể, hình dáng, trí tuệ, … bị ảnh hưởng. Nhiều dị tật có thể gây tử vong ngay trong thai kỳ hoặc sau khi mới sinh một thời gian ngắn.
Nguyên nhân chính gây dị tật bẩm sinh
Có nhiều nguyên nhân gây dị tật thai nhi. Có thể là yếu tố di truyền, môi trường sống của người mẹ, độ tuổi của cha mẹ, …
Yếu tố di truyền
Yếu tố di truyền do bất thường số lượng NST, bất thường cấu trúc NST và bất thường đơn gen. Những bất thường này có thể di truyền từ cha mẹ (đặc biệt tăng cao khi kết hôn cận huyết) hoặc phát sinh trong quá trình hình thành giao tử và thụ tinh. Các gia đình có tiền sử bất thường di truyền cũng làm tăng nguy cơ sinh con mang dị tật.
Yếu tố môi trường
Trong quá trình mang thai, người mẹ phải làm việc trong môi trường ô nhiễm, tiếp xúc với các hóa chất độc hại, dinh dưỡng không đầy đủ hoặc sử dụng thuốc trong thai kỳ khiến tăng nguy cơ thai bị dị tật.
Yếu tố độ tuổi
Người mẹ mang thai ở độ tuổi 35 trở lên, chất lượng trứng giảm sút, ảnh hưởng trực tiếp đến chất lượng của phôi thai. Ngoài ra, thai phụ có tiền sử thai lưu/sảy thai nhiều lần liên tiếp hoặc đang có bệnh tiểu đường, bệnh mạn tính như: tăng huyết áp, thận, tim…cũng thuộc nhóm có nguy cơ sinh con dị tật.
Cách phòng tránh dị tật bẩm sinh trước khi mang thai
Dị tật bẩm sinh có thể phòng tránh trước khi bố mẹ có kế hoạch mang thai. Giúp bố mẹ yên tâm để chăm sóc thai kỳ.
Phương pháp để bố mẹ phòng tránh dị tật thai nhi:
- Thăm khám sức khỏe trước sinh để tìm những yếu tố nguy cơ bệnh di truyền và nhận tư vấn từ bác sĩ
- Ăn uống lành mạnh, đủ vitamin ít nhất 3 tháng đầu trước khi mang thai
- Sử dụng thuốc thận trọng, nên dùng thuốc theo hướng dẫn của bác sĩ
- Duy trì lối sống lành mạnh, tập luyện thể thao
- Tìm hiểu về môi trường sống tốt nhất khi mang thai, …
- Làm xét nghiệm tiền sản, tiền hôn nhân để có kế hoạch sinh con phù hợp
Phòng tránh dị tật bẩm sinh khi đang mang thai
Khi có thai, dị tật thai nhi thường xuất hiện trong 3 tháng đầu. Bởi đây là giai đoạn em bé đang hình thành các cơ quan, bộ phận cơ thể.
Cách để mẹ bảo vệ tốt nhất cho con:
- Khám và siêu âm ngay khi phát hiện có thai, tìm bác sĩ cùng đồng hành theo dõi sức khỏe trong quá trình mang thai
- Không sử dụng đồ uống có cồn và các loại thức ăn không tốt cho thai kỳ
- Thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh quan trọng, …
Phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh giúp phát hiện sớm dị tật thai nhi
Để phòng ngừa trẻ sinh ra mang dị tật cần kết hợp nhiều biện pháp khác nhau như tiêm vắc xin trước khi mang thai, bổ sung dinh dưỡng đầy đủ, sử dụng thuốc trong thai kỳ theo chỉ định của bác sĩ, tránh tiếp xúc môi trường/hóa chất độc hại, …
Bên cạnh đó, mẹ không nên bỏ qua xét nghiệm sàng lọc dị tật trước sinh để phát hiện sớm dị tật thai nhi. Đặc biệt với các trường hợp có nguy cơ cao như mẹ bầu từ 35 tuổi, gia đình có tiền sử bệnh di truyền, mẹ đã từng sinh em bé bị dị tật, mẹ có tiền sử thai lưu, …
Hiện nay một số phương pháp sàng lọc siêu âm, xét nghiệm Double test, Triple test, NIPT, … giúp xác định nguy cơ trẻ mắc dị tật bẩm sinh. Trong đó, xét nghiệm NIPT là xét nghiệm tiên tiến nhất giúp sàng lọc dị tật thai nhi sớm với độ chính xác cao. Xét nghiệm thực hiện phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ để sàng lọc những hội chứng di truyền mà bé có thể mắc phải.
Xét nghiệm NIFTY tại GENTECH là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn có thể phát hiện đồng thời được toàn bộ bất thường số lượng 23 cặp nhiễm sắc thể và 84 hội chứng do đột biến vi mất/lặp đoạn – chỉ bằng một xét nghiệm duy nhất. Xét nghiệm thực hiện từ tuần 9 thai kỳ với độ chính xác trên 99%, được kiểm nghiệm trên 9,4 triệu thai phụ trên toàn thế giới.
Hiện nay, NIFTY được thực hiện trực tiếp tại Công ty Cổ phần Công nghệ Di truyền GENTECH Việt Nam – Đơn vị chuyển giao công nghệ độc quyền của tập đoàn BGI. Nhờ việc chuyển giao công nghệ thành công, tất cả mẹ bầu giờ đây đã có thể tiếp cận được với dịch vụ sàng lọc hiện đại nhất ngay tại Việt Nam – đồng thời được hưởng bảo hiểm như khi xét nghiệm tại phòng lab Quốc tế, tối đa lên tới 1,2 tỷ VND.
Liên hệ với GENTECH để được tư vấn chi tiết về các gói xét nghiệm NIFTY.