Xét nghiệm GenNIPT + 100 bệnh đơn gen

Mục lục

Xét nghiệm GenNIPT + 100 bệnh đơn gen

Xét về phương diện vật liệu di truyền, các bệnh do rối loạn vật liệu di truyền gây nên ở người thuộc trong ba loại chủ yếu sau:

Các rối loạn di truyền kiểu Mendel: di truyền đơn gen (monogenic disorders, Mendelian disorders) là rối loạn di truyền do một gen bị đột biến gây ra bệnh. Gồm các bệnh đơn gen di truyền trội trên NST thường, đơn gen di truyền lặn NST thường và di truyền liên kết NST giới tính.
Các rối loạn di truyền đa nhân tố (multifactorial disorders) là các rối loạn di truyền do sự tương tác của nhiều gen đột biến và các tác nhân thuộc môi trường tạo thành, thường tạo nên các bệnh di truyền phức tạp.
Rối loạn NST (chromosomal disorders): bao gồm các loại rối loạn số lượng hoặc các bất thường cấu trúc NST

Xét nghiệm GenNIPT + 100 bệnh đơn gen – Sàng lọc toàn diện các bất thường di truyền cho bé

Bên cạnh dịch vụ xét nghiệm GenNIPT giúp sàng lọc 23 cặp nhiễm sắc thể và 84 hội chứng di truyền do đột biến vi mất/ lặp đoạn NST, Trung tâm xét nghiệm Di truyền Y học GENTECH ứng dụng và phát triển dịch vụ xét nghiệm GenNIPT + 100 bệnh đơn gen nhằm xét nghiệm sàng lọc toàn diện nhất cho thai phụ để sàng lọc các bất thường về mặt di truyền cho con ngay từ tuần thứ 10 của thai kỳ.

Xét nghiệm cho phép sàng lọc được cùng lúc các rối loạn di truyền kiểu Mendel (di truyền đơn gen) và bất thường số lượng nhiễm sắc thể chỉ trong 1 xét nghiệm duy nhất để cha mẹ yên tâm về sức khỏe của con, tăng tỷ lệ em bé sinh ra khỏe mạnh.

Thực trạng bệnh đơn gen hiện nay

Có khoảng 5000 bệnh đơn gen được biết đến cho đến nay. Các bệnh này được tìm thấy phổ biến nhất ở các nước đang phát triển, cụ thể hơn là ở khu vực nông thôn với tỷ lệ cao nhất do các cuộc kết hôn cận huyết.

Chẩn đoán và điều trị các bệnh này phần lớn vẫn chưa đạt được hiệu quả điều trị tận gốc mà chủ yếu tập trung vào giảm nhẹ biểu hiện và tập trung vào quản lý bệnh.

Nhận thức về tầm quan trọng của xét nghiệm đối với xã hội và xét các yếu tố kinh tế của các bệnh đơn gen này, nhu cầu chẩn đoán và điều trị sớm bệnh đơn gen là vô cùng cấp thiết ở nhiều nước trên thế giới, trong đó có Việt Nam.

Một số rối loạn di truyền alen trội trên NST thường:

Tăng cholesterol máu gia đình
Hội chứng Marfan
Chứng hồng cầu tròn di truyền
Bệnh múa giật Huntington
Bệnh tạo xương bất toàn
Ung thư da
Hội chứng Noonan
Bệnh u xơ thần kinh
Bệnh xơ não đa u
Bệnh cận thị
Bệnh loạn sản sụn
U nguyên bào võng mạc
Bệnh Thrombophilia di truyền
Hẹp lỗ dưới động mạch chủ phì đại tự phát
Chứng giãn mao mạch xuất huyết di truyền
Tật dính ngón, tật thừa ngón và tật ngắn ngón.
Hội chứng Apert

Một số rối loạn di truyền alen lặn trên NST thường:

Chứng câm điếc
Bệnh bạch tạng
Bệnh nhiễm sắc tố sắt mô
Thiếu máu hồng cầu hình liềm
Bệnh xơ nang
Bệnh Wilson
Sốt Địa Trung Hải gia đình
Bệnh Gaucher
Bệnh Alpha – Beta Thalassemia
Tràn khí di truyền
Bệnh Agammaglobulinemia
Bệnh Mucopolysaccharidoses

Bệnh đơn gen ảnh hưởng như thế nào?

Một bệnh đơn gen hoặc một rối loạn đơn gen là một tình trạng được xác định bởi sự tương tác của một cặp gen, một đột biến đơn gen có thể dẫn đến bệnh.

Tùy thuộc vào mức độ phổ biến và các đặc điểm khác nhau của các rối loạn đơn gen, chúng đã được phân loại trên cơ sở các di truyền của chúng. Những biểu hiện của các bệnh này thường biểu hiện trong thời thơ ấu và dẫn đến bệnh tật và đôi khi tử vong sớm. Mặc dù mỗi bệnh đơn gen rất hiếm gặp, nhưng người ta ước tính rằng chúng sẽ ảnh hưởng đến khoảng 6% số người tại một thời điểm nào đó trong cuộc đời của họ (2).

Những Hội chứng mà xét nghiệm GenNIPT + 100 bệnh đơn gen có thể sàng lọc:

– Sàng lọc 3 hội chứng di truyền phổ biến: Down (Trisomy 21), Edwards (Trisomy 18), Patau (Trisomy 13).

– Lệch bội NST giới tính: Turner (XO), Siêu nữ (XXX), Klinefelter (XXY), Jacobs (XYY)

– 4 hội chứng vi mất lặp đoạn thường gặp: DiGeorge, 1p36 deletion, Smith – Magenis, WolfHirschchorn.

– Sàng lọc 2000 đột biến phát hiện 100 bệnh đơn gen liên quan đến các rối loạn về xương, tim, chuyển hóa. (Tính xác suất nguy cơ cao/nguy cơ thấp mang bệnh của thai nhi dựa trên kết quả xét nghiệm của bố mẹ sinh học.)

Một số bệnh đơn gen nghiêm trọng và phổ biến

Bệnh Tay-Sachs

Bệnh Tay-Sachs là một chứng rối loạn được truyền từ cha mẹ sang con cái. Nguyên nhân là do không có enzyme giúp phân hủy các chất béo. Những chất béo này, được gọi là ganglioside, tích tụ đến mức độc hại trong não của trẻ và ảnh hưởng đến chức năng của các tế bào thần kinh. Khi bệnh tiến triển, trẻ mất kiểm soát cơ. Cuối cùng, điều này dẫn đến mù lòa, tê liệt và tử vong.

Bệnh Tayifer Sachs được gây ra bởi một đột biến gen trong gen HEXA trên nhiễm sắc thể 15 với tỷ lệ mắc là 1/3600 trẻ.

Phenylketon niệu

Phenylketon niệu (PKU) là một rối loạn chuyển hóa axit amin gây ra hội chứng lâm sàng về khuyết tật trí tuệ với những bất thường về nhận thức và hành vi do phenylalanine huyết thanh tăng cao.

Phenylketon niệu (PKU) phổ biến nhất trong số tất cả các quần thể da trắng và tương đối ít phổ biến hơn trong số những người Do Thái, Trung Quốc và người da đen của Ashkenazi. Bệnh có tỷ lệ là khoảng 1/10.000 ca sinh.

Phenylketonuria là một rối loạn di truyền lặn trên NST thường do đột biến trên gen PAH, dẫn đến mức độ thấp của enzym phenylalanin hydroxylase.

Bệnh hồng cầu hình liềm

Bệnh hồng cầu hình liềm là tên gọi của một nhóm các tình trạng sức khỏe di truyền ảnh hưởng đến các tế bào hồng cầu. Loại nghiêm trọng nhất được gọi là thiếu máu hồng cầu hình liềm.

Những người bị bệnh tạo ra các tế bào hồng cầu có hình dạng bất thường có thể gây ra vấn đề vì chúng không sống lâu như các tế bào máu khỏe mạnh và có thể gây tắc nghẽn mạch máu.

Bệnh hồng cầu hình liềm là một tình trạng sức khỏe nghiêm trọng và kéo dài suốt đời, mặc dù việc điều trị có thể giúp kiểm soát nhiều triệu chứng.

Các triệu chứng chính của bệnh hồng cầu hình liềm là:

Các giai đoạn đau đớn được gọi là khủng hoảng hồng cầu hình liềm, có thể rất nghiêm trọng và kéo dài đến một tuần
Tăng nguy cơ nhiễm trùng nghiêm trọng
Thiếu máu (nơi các tế bào hồng cầu không thể mang đủ oxy đi khắp cơ thể), có thể gây ra mệt mỏi và khó thở
Một số người cũng gặp các vấn đề khác, chẳng hạn như chậm phát triển, đột quỵ và các vấn đề về phổi.

Hội chứng Joubert

Hội chứng Joubert là hội chứng di truyền hiếm gặp, thường liên quan đến di truyền lặn nhiễm sắc thể thường, trừ một số ít trường hợp đột biến gen OFD1 trên nhiễm sắc thể X sẽ hay gặp biểu hiện ở nam. Nguy cơ tái phát bệnh trong gia đình là 25%, trừ khi đột biến gen trên NST X. Hội chứng Joubert là di truyền dị hợp tử và ảnh hưởng đến các lông chuyển nguyên phát.

Trong những năm gần đây các nghiên cứu về bất thường lông chuyển nguyên phát rất nhiều vì liên quan đến rất nhiều bệnh lý ở người.

Hội chứng Joubert là hội chứng di truyền có thể chỉ biểu hiện ở não với đặc điểm MTS và có thể kết hợp với bất thường cơ quan khác. Lông chuyển nguyên phát trong hầu hết tế bào đóng vai trò dẫn truyền tín hiệu, đóng vai trò quan trọng trong phát triển và chức năng một số tế bào như tế bào thần kinh, xương, võng mạc, ống thận, ống góp, vòm hầu, môi và gan.

Bệnh Lamellar ichthyosis type 1: Bệnh vảy da cá

Lamellar ichthyosis là một tình trạng ảnh hưởng chủ yếu đến da. Trẻ sơ sinh mắc chứng này thường được sinh ra với một lớp vỏ trong suốt, chặt chẽ bao phủ da gọi là màng collodion. Lớp màng này thường khô và bong ra trong vài tuần đầu tiên của cuộc đời, sau đó rõ ràng là trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng có vảy da, mí mắt và môi bị lệch ra ngoài.

Trẻ sơ sinh mắc bệnh mụn thịt lamellar có thể bị nhiễm trùng, mất quá nhiều chất lỏng (mất nước) và các vấn đề về hô hấp. Những người bị ảnh hưởng cũng có thể bị rụng tóc (rụng tóc), móng tay và móng chân hình thành bất thường (loạn dưỡng móng), giảm khả năng tiết mồ hôi (hyperhidrosis), tăng nhạy cảm với nhiệt, và dày da ở lòng bàn tay và lòng bàn chân (bệnh da sừng). Ít thường xuyên hơn, những người bị ảnh hưởng có da đỏ (ban đỏ) và biến dạng khớp (co cứng).

(Theo thư viện Y học Quốc gia https://medlineplus.gov/genetics/condition/lamellar-ichthyosis/ )

Bệnh Citrin deficiency

Là bệnh lý thiếu hụt citrin thuộc nhóm bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thường, gây ra bởi các đột biến của gen SLC25A13 dẫn tới hậu quả thiếu ASS và rối loạn các quá trình chuyển hóa. Bệnh có phân bố rộng trên phạm vi toàn thế giới, vùng Đông Á có tần suất người mang gen bệnh cao.

Bệnh xiro niệu (Maple syrup urine disease)

Là một khuyết tật bẩm sinh về chuyển hóa các amino acid làm nước tiểu có quá nhiều valine, leucine và isoleucine nên có mùi thơm như mùi cây thích (mùi xirô thích). Nếu không phát hiện sớm và điều trị kịp thời sẽ dẫn đến chậm phát triển trí tuệ và thậm chí tử vong trong thời thơ ấu. Điều trị có thể dùng chế độ ăn là những protein đã loại bỏ những amino acid trên.

Bệnh Glycogen Storage Diseases

Bệnh dự trữ glycogen là rối loạn chuyển hóa carbohydrate. Có nhiều loại được đánh số và đặt tên, tất cả đều do thiếu hụt các enzym tham gia vào quá trình tổng hợp hoặc phân hủy glycogen; sự thiếu hụt có thể xảy ra ở gan hoặc cơ và gây hạ đường huyết hoặc lắng đọng một lượng bất thường hoặc các loại glycogen (hoặc các chất chuyển hóa trung gian của nó) trong các mô.

Vì sao nên thực hiện xét nghiệm GenNIPT + 100 bệnh đơn gen?

Các bệnh di truyền đơn gen phổ biến như các bất thường xương sụn, tim mạch, động kinh, xương thủy tinh, loạn sản xương, thiểu năng trí tuệ… Bệnh di truyền đơn gen này ảnh hưởng nghiêm trọng đến chất lượng cuộc sống của trẻ.

Hiện nay, các xét nghiệm sàng lọc bệnh di truyền trước sinh chủ yếu chỉ phát hiện được các bất thường số lượng hay cấu trúc nhiễm sắc thể. Nhờ xét nghiệm này mà một cánh cửa mới được mở ra, xóa bỏ các “vùng tối” khi nói về bệnh đơn gen, thường bị bỏ sót trong khi đây là nhóm bệnh có tỷ lệ mắc cao và gây ra các hậu quả nặng nề cho trẻ.

Trường hợp nên làm xét nghiệm GenNIPT + 100 bệnh đơn gen

Xét nghiệm GenNIPT + 100 bệnh đơn gen có thể thực hiện cho:

Thai phụ có chồng trên 40 tuổi,
Tiền căn gia đình mắc bệnh di truyền
Thai phụ muốn sàng lọc toàn diện cho con
Thai phụ siêu âm thai có các bất thường

Quy trình xét nghiệm GenNIPT + 100 bệnh đơn gen tại GENTECH

Tư vấn dịch vụ => Thu mẫu => Tách chiết DNA => Phân tích di truyền => Trả kết quả => Tư vấn sau kết quả.

Xét nghiệm GenNIPT + 100 bệnh đơn gen là xét nghiệm sàng lọc 3 hội chứng di truyền thường gặp (down, edwards, patau), 5 hội chứng liên quan tới NST giới tính, 4 bệnh do bất thường vi mất lặp đoạn (DiGeorge syndrome, 1p36 deletion syndrome,….) và 100 bệnh đơn gen (đơn gen trội, đơn gen lặn) trên NST thường và di truyền liên kết NST giới tính.

Danh sách 100 bệnh đơn gen

Lý do bạn nên xét nghiệm GenNIPT + 100 bệnh đơn gen tại GENTECH?

Toàn diện: Sàng lọc sớm nhiều bệnh di truyền do các bất thường nhiễm sắc thể và 100 bệnh di truyền đơn gen để cha mẹ an tâm và sinh con khỏe mạnh.
An toàn: Xét nghiệm an toàn cho mẹ và bé, không xâm lấn đến thai nhi
Chính xác >99%: Công nghệ hiện đại, đội ngũ chuyên gia – kỹ thuật viên chuyên môn cao, dày dặn kinh nghiệm
Thực hiện đơn giản: Thu mẫu nhanh chóng, từ tuần thứ 10 của thai kỳ.

Tài liệu tham khảo:

Babar, U. “Monogenic disorders: an overview.” Int J Adv Res 5.2 (2017): 1398-424.
Prakash V, Moore M, Yáñez-Muñoz RJ. Current Progress in Therapeutic Gene Editing for Monogenic Diseases. Mol Ther. 2016 Mar;24(3):465-74. doi: 10.1038/mt.2016.5. Epub 2016 Jan 14. PMID: 26765770; PMCID: PMC4786935.