Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIFTY®
Xét nghiệm di truyền trước sinh không xâm lấn NIFTY® là xét nghiệm NIPT được dùng để kiểm tra và phát hiện những bất thường di truyền của thai nhi.
Phương pháp sàng lọc di truyền trước sinh không xâm lấn được đưa vào thực hành lâm sàng đầu tiên trên thế giới, mở ra một cánh cửa mới trong lĩnh vực sàng lọc trước sinh chính xác, an toàn cho mẹ và bé. Nhờ phân tích vật chất di truyền trong máu mẹ, NIFTY® giúp phát hiện các hội chứng liên quan đến bất thường số lượng nhiễm sắc thể ở thai nhi như hội chứng Down, Edwards, Patau, các bất thường số lượng nhiễm sắc thể giới tính; các đột biến vi mất/lặp đoạn… với độ chính xác trên 99%.
Hiện nay, NIFTY® (NIPT) được thực hiện trực tiếp tại Công ty Cổ phần Công nghệ Di truyền GENTECH Việt Nam. Nhờ việc chuyển giao công nghệ thành công, tất cả mẹ bầu giờ đây đã có thể tiếp cận được với dịch vụ xét nghiệm dị tật thai nhi trước sinh hiện đại nhất ngay tại Việt Nam – đồng thời được hưởng bảo hiểm như khi xét nghiệm tại phòng lab Quốc tế, tối đa lên tới 1,2 tỷ VND.
Tại sao nên lựa chọn xét nghiệm NIFTY®
Ở thời điểm hiện tại, NIFTY® là phương pháp có thể phát hiện đồng thời được toàn bộ bất thường số lượng 23 cặp nhiễm sắc thể và 84 hội chứng do đột biến vi mất/lặp đoạn – chỉ bằng một xét nghiệm duy nhất.
Các hội chứng do đột biến vi mất/lặp đoạn là một trong những nguyên nhân khiến em bé sinh ra đời với các bất thường hình thái và cấu trúc, chậm phát triển trí tuệ hoặc đa dị tật. Đó chính là lý do để NIFTY® quan tâm đến các hội chứng này hơn tất cả các xét nghiệm NIPT thông thường.
Biểu đồ tỷ lệ các bất thường gặp phải trong dị tật bẩm sinh
Một số hội chứng thường gặp do đột biến vi mất/lặp đoạn gây ra
Những hội chứng mà NIFTY® có thể sàng lọc được:
– 3 hội chứng di truyền phổ biến: Down (Trisomy 21), Edwards (Trisomy 18), Patau (Trisomy 13).
– Lệch bội NST giới tính: Turner (XO), Siêu nữ (XXX), Klinefelter (XXY), Jacobs (XYY)
– Lệch bội tất cả các NST còn lại
– 84 Hội chứng do đột biến vi mất/lặp đoạn
NIFTY® cung cấp chỉ số nguy cơ (thai nhi có nguy cơ cao hay thấp) về những hội chứng lệch bội, vi mất/lặp đoạn mà xét nghiệm sàng lọc được. Giống như những xét nghiệm NIPT khác, NIFTY® không chẩn đoán về tình trạng của thai nhi.
Kết quả của NIFTY® cho mẹ bầu biết điều gì?
| Trường hợp 1 | Trường hợp 2 | Trường hợp 3 |
| Nếu kết quả NIFTY® là “nguy cơ thấp” thì mẹ bầu có thể yên tâm rằng kết quả xét nghiệm của bé nằm trong khoảng an toàn của những hội chứng di truyền đã sàng lọc trong gói xét nghiệm. Mẹ bầu sẽ được bác sĩ tư vấn lịch khám thai định kì để kiểm tra sự phát triển toàn diện của thai nhi trong những giai đoạn tiếp theo. | Nếu kết quả NIFTY® là “nguy cơ cao“ cho biết thai nhi có khả năng mắc phải hội chứng di truyền đã sàng lọc. Kết quả NIFTY® sẽ là cơ sở để bác sĩ di truyền của GENTECH tư vấn cho mẹ bầu cách theo dõi, kiểm tra và định hướng thai kỳ – tuỳ theo từng trường hợp cụ thể | Do một vài nguyên nhân như: mẫu máu không đạt chất lượng yêu cầu (không đủ lượng cffDNA, tán huyết…) thì xét nghiệm NIFTY® không đưa ra được kết quả sàng lọc (tỷ lệ < 1%). Trường hợp này có thể cần thu lại mẫu xét nghiệm và thực hiện xét nghiệm lần 2 hoàn toàn miễn phí. |
Mẹ bầu nào nên thực hiện xét nghiệm NIFTY®
Theo Hiệp hội Di truyền Y học Hoa Kỳ – ACMG (2016) và quyết định Số 1807/QĐ-BYT của Bộ Y tế Việt Nam, NIPT hiện nay là xét nghiệm sàng lọc trước sinh có độ nhạy cao nhất và có thể thay thế/bổ sung cho các xét nghiệm truyền thống để sàng lọc các hội chứng do bất thường nhiễm sắc thể như Down (T21), Edwards (T18), Patau (T13).
Các trường hợp nên và không nên thực hiện xét nghiệm.
Quy trình thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIFTY tại phòng Lab GENTECH
Các gói xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIFTY dành cho mẹ bầu
GENTECH triển khai các gói sàng lọc trước sinh không xâm lấn: NIFTY 3, NIFTY 4, NIFTY 23, NIFTY Plus, NIFTY Pro, NIFTY Express (gói xét nghiệm nhanh), NIFTY Twins (gói xét nghiệm dành cho thai phụ mang thai đôi).
Bảng giá xét nghiệm NIFTY ( Giá tham khảo có thể thay đổi theo điều kiện thực tế )
Danh sách các hội chứng vi mất/lặp đoạn mà NIFTY® sàng lọc được
Tại sao nên chọn NIFTY® tại GENTECH?
NIFTY® hiện tại đang được thực hiện trực tiếp tại Công ty Cổ phần Công nghệ Di truyền GENTECH Việt Nam – Đơn vị hàng đầu trong lĩnh vực xét nghiệm và phân tích di truyền, được cấp phép hoạt động bởi Sở Y tế.
Nhờ việc chuyển giao công nghệ thành công, tất cả mẹ bầu giờ đây đã có thể tiếp cận được với dịch vụ sàng lọc hiện đại nhất ngay tại Việt Nam.