Dị tật thai nhi là những khiếm khuyết về cơ thể của thai nhi mà khi em bé sinh ra chúng ta mới nhìn rõ biểu hiện của bệnh. Vì vậy việc nắm bắt thời điểm tốt nhất để tầm soát dị tật thai nhi là điều quan trọng để giúp em bé sinh ra được khỏe mạnh.
Vậy đâu là “thời điểm vàng” để thực hiện xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi? Hãy cùng GENTECH tìm hiểu.
Tầm quan trọng của xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi
Theo Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), mỗi năm thế giới có trên 8 triệu trẻ em sinh ra bị dị tật bẩm sinh. Tại Việt Nam, thống kê cho thấy có khoảng 1,5 triệu trẻ em chào đời mỗi năm. Trong đó có đến 2-3% trẻ mắc bệnh di truyền, phổ biến như Hội chứng Down (thiểu năng trí tuệ), Hội chứng Edwards (thừa một nhiễm sắc thể số 18, trẻ mắc hội chứng Edwards sẽ tử vong trước hoặc ngay sau khi được sinh ra), Hội chứng DiGeorge (đột biến gen trên nhiễm sắc thể 22 ảnh hưởng đến phát triển một số hệ thống cơ thể); dị tật hở ống thần kinh; thiếu men G6PD, bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia và hàng loạt bệnh lý di truyền khác.
Dị tật thai nhi xuất hiện ở bất cứ thời điểm nào trong thai kỳ. Đặc biệt trong 3 tháng đầu khi thai nhi đang dần hình thành các bộ phận cơ thể.
Tầm soát dị tật thai nhi ở mẹ bầu là điều cần thiết để giảm thiểu nguy cơ em bé sinh ra mắc các bệnh lý di truyền.
Các phương pháp xét nghiệm sàng lọc giúp tầm soát dị tật thai nhi
Xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi sớm giúp phát hiện nguy cơ thai nhi có thể mắc các dị tật hay không. Để từ đó các bác sĩ có những tư vấn và hướng xử trí kịp thời, giúp trẻ có một cuộc sống tốt đẹp hơn.
Xét nghiệm Double Test
Double test là một xét nghiệm định lượng hCGβ tự do và PAPP-A trong máu tĩnh mạch của người mẹ kèm theo kiểm tra độ mờ da gáy của thai nhi nhằm phát hiện các bất thường và sàng lọc dị tật thai nhi sớm được khuyến cáo cho mẹ bầu. Xét nghiệm được thực hiện khi thai nhi được 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày. Từ đó đưa ra dấu hiệu/ nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down, Patau, Edwards.
Xét nghiệm Triple Test
Triple test là một xét nghiệm phân tích 3 chỉ số: hCG, AFP và uE3 có trong máu mẹ. Xét nghiệm được thực hiện khi thai nhi được 16 tuần đến 18 tuần. Kết quả của xét nghiệm giúp sàng lọc dị tật thai kỳ sớm với các hội chứng Down, hội chứng Edwards hoặc dị tật hở ống thần kinh với độ chính xác từ 80 – 90%.
Xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi không xâm lấn NIPT
Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT là phương pháp sàng lọc trước sinh mới và hiện đại nhất hiện nay. Xét nghiệm giúp sàng lọc những đột biến nhiễm sắc thể thường gặp gây ra các hội chứng dị tật bẩm sinh. Xét nghiệm thực hiện phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ để sàng lọc những hội chứng di truyền mà bé có thể mắc phải.
Từ tuần thai thứ 9, mẹ bầu có thể thực hiện xét nghiệm NIPT để giúp phát hiện, tầm soát dị tật thai nhi trong giai đoạn sớm nhất.
Kết quả của xét nghiệm NIPT đánh giá thai nhi có hay không nguy cơ mắc các bệnh lý di truyền liên quan đến hội chứng Down, Patau, Edwards, các bất thường số lượng nhiễm sắc thể giới tính; …
Bên cạnh đó, nếu mẹ bầu có kết quả xét nghiệm sàng lọc Double Test hay Triple Test nguy cơ cao, có thể bác sĩ sẽ chỉ định thực hiện xét nghiệm NIPT để kiểm tra nhằm đảm bảo độ chính xác tối ưu.
Thực hiện xét nghiệm sàng lọc NIPT ở đâu?
Hiện nay có nhiều đơn vị thực hiện xét nghiệm NIPT giúp tầm soát dị tật thai nhi. Tuy nhiên để có được kết quả với độ chính xác cao, an toàn và nhận được tư vấn chuyên môn từ chuyên gia, bạn nên lựa chọn địa chỉ xét nghiệm uy tín, có bác sĩ chuyên môn trong lĩnh vực di truyền để hiệu quả xét nghiệm được tốt nhất.
Trung tâm xét nghiệm di truyền GENTECH là đơn vị hàng đầu trong lĩnh vực xét nghiệm di truyền. Trong đó có xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIFTY® giúp phát hiện các hội chứng liên quan đến bất thường số lượng nhiễm sắc thể ở thai nhi như hội chứng Down, Edwards, Patau, các bất thường số lượng nhiễm sắc thể giới tính; các đột biến vi mất/lặp đoạn… khi thai nhi được 9 tuần tuổi.
Ở thời điểm hiện tại, NIFTY® là phương pháp có thể phát hiện đồng thời được toàn bộ bất thường số lượng 23 cặp nhiễm sắc thể và 84 hội chứng do đột biến vi mất/lặp đoạn – chỉ bằng một xét nghiệm duy nhất.
Các hội chứng do đột biến vi mất/lặp đoạn là một trong những nguyên nhân khiến em bé sinh ra đời với các bất thường hình thái và cấu trúc, chậm phát triển trí tuệ hoặc đa dị tật. Đó chính là lý do để NIFTY® quan tâm đến các hội chứng này hơn tất cả các xét nghiệm NIPT thông thường.
Xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIFTY cho kết quả chính xác đến trên 99%, không xâm lấn nên rất an toàn cho mẹ và bé. Các chuyên gia, bác sĩ đầu ngành về Di truyền Y học trực tiếp tư vấn kết quả giúp bạn hoàn toàn yên tâm khi thực hiện xét nghiệm.