Phát hiện hội chứng Jacobs bằng xét nghiệm GenNIPT
Hội chứng Jacobs (hội chứng XYY hay hội chứng siêu nam) là một tình trạng bất thường số lượng nhiễm sắc thể, những người mắc phải hội chứng này có thêm 1 Y ở cặp nhiễm sắc thể giới tính, kết quả những người này sẽ có 47 nhiễm sắc thể thay vì 46 như người bình thường. Hội chứng này khá phổ biến, với tần suất khoảng 1:1000 trẻ sơ sinh nam, tức là cứ 1000 trẻ sơ sinh nam thì có 1 ca mắc Jacobs. Các đặc điểm của hội chứng XYY thường không rõ ràng, nên khó phát hiện bằng siêu âm riêng lẻ. Tuy nhiên hội chứng này lại ít được quan tâm và có nhiều gói NIPT trên thị trường hiện nay không tập trung vào sàng lọc hội chứng này.
Ảnh minh họa: Trẻ mắc hội chứng Jacobs
Phát hiện hội chứng Jacobs tại GENTECH
Tại phòng xét nghiệm Di truyền Y học GENTECH chúng tôi quan tâm tới việc sàng lọc toàn diện các hội chứng ở nhiễm sắc thể giới tính bao gồm 4 hội chứng: Turner (XO), Klinefelter (XXY), Jacob (XYY) và Siêu nữ (XXX).
Dưới đây là một trường hợp khách hàng chị T. 28 tuổi, kết quả siêu âm thai không phát hiện bất thường đã thực hiện xét nghiệm GenNIPT 4 sàng lọc 3 hội chứng cơ bản và 4 hội chứng bất thường trên nhiễm sắc thể giới tính ở tuần thai thứ 15. Kết quả xét nghiệm phát hiện tín hiệu bất thường của thai nhi đối với hội chứng Jacobs (XYY) với giá trị Z-score 26.107 nằm ngoài khoảng giá trị tham chiếu -3 đến 3. Vì vậy, thai phụ được khuyến cáo nên thực hiện các xét nghiệm xâm lấn sau đó để xác định chính xác tình trạng thai nhi. Thai phụ được chỉ định chọc ối lúc 18 tuần nhằm thực hiện xét nghiệm chẩn đoán QF-PCR (Quantitative fluoresence PCR) tại Trung tâm Chẩn đoán trước sinh thuộc Bệnh viện Phụ sản Trung ương. Kết quả chẩn đoán đã phát hiện được bất thường số lượng nhiễm sắc thể XYY tương đồng với kết quả xét nghiệm GenNIPT
Xét nghiệm NIPT là phương pháp sàng lọc dị tật cho thai nhi dựa vào các DNA tự do lưu hành trong máu mẹ. Tại GENTECH, xét nghiệm GenNIPT có độ chính xác lên tới hơn 99%, có thể thực hiện sớm từ tuần thai thứ 9, an toàn cho mẹ và bé chỉ với 7 – 10 ml máu của mẹ. Xét nghiệm GenNIPT có độ chính xác cao điều này giúp đưa đến cho thai phụ các thông tin di truyền trong thời gian sớm nhất để có những định hướng phù hợp.
Tham khảo: [1] https://rarediseases.org/rare-diseases/xyy-syndrome/#affected