GenNIPT phát hiện hội chứng Jacobs – hội chứng siêu nam

Hội chứng Jacobs (hội chứng XYY hay hội chứng siêu nam) là một tình trạng bất thường số lượng nhiễm sắc thể, ảnh hưởng tới nam giới với tỷ lệ 1 trên 1000 ca sinh, những người mắc phải hội chứng này có thêm 1 Y ở cặp nhiễm sắc thể giới tính, kết quả những người này sẽ có 47 nhiễm sắc thể thay vì 46 như người bình thường, thường xảy ra do sự bất thường ngẫu nhiên trong quá trình phát triển của tinh trùng trước khi thụ tinh.

Triệu chứng của hội chứng Jacobs

Trẻ sơ sinh mắc hội chứng này thường chưa có bất thường về thể chất.

Đặc điểm thể chất của người mắc hội chứng Jacobs

Đặc điểm thể chất:

  •   Chiều cao phát triển vượt trội so với độ tuổi.
  •   Bị mụn trứng cá nghiêm trọng thời niên thiếu.
  •   Thường có đầu to do chu vi hộp sọ lớn hơn bình thường.
  •   Một số trẻ mắc phải hội chứng này có thể bị suy tinh hoàn, ảnh hưởng tới khả năng sinh sản và làm giảm chức năng sinh dục.

Đặc điểm nhận thức và hành vi:

  •   Có nguy cơ khuyết tật học tập và chậm phát triển các kỹ năng ngôn ngữ.
  •   Có thể chậm phát triển các kỹ năng vận động hoặc trương lực cơ yếu.
  •   Một số các triệu chứng khác như: run tay, vận động không tự chủ, co giật, hen suyễn,…
  •   Gặp các tình trạng ảnh hưởng tới giao tiếp và tương tác xã hội: rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD), trầm cảm, lo lắng, rối loạn phổ tự kỷ. 

Đặc điểm nhận thức và hành vi của người mắc hội chứng Jacobs

Chẩn đoán và điều trị

Hiện nay vẫn chưa có phương pháp điều trị căn bệnh này nhưng có một số phương pháp để làm giảm triệu chứng của bệnh. Do hội chứng xuất hiện một cách ngẫu nhiên trong quá trình thai nhi phát triển, tất cả các bé trai đều có nguy cơ mắc bệnh. Vì vậy, việc thực hiện các xét nghiệm tiền sinh là cần thiết giúp sàng lọc soát và lên kế hoạch phù hợp ngay từ khi thai còn nhỏ.

Các phương pháp chẩn đoán có thể cho kết quả chính xác thai nhi có mắc phải hội chứng này không từ trong bụng mẹ. Tuy nhiên các phương pháp này luôn tiềm ẩn các nguy cơ cho cả thai phụ và thai nhi như nhiễm trùng hay vỡ ối, hậu quả nghiêm trọng nhất có thể bị sảy thai. 

Hình ảnh trẻ mắc hội chứng Jacobs

GenNIPT phát hiện chính xác hội chứng Jacobs

Xét nghiệm NIPT là phương pháp sàng lọc dị tật cho thai nhi dựa vào các DNA tự do lưu hành trong máu mẹ. Tại GENTECH, xét nghiệm GenNIPT có độ chính xác lên tới hơn 99%, có thể thực hiện sớm từ tuần thai thứ 9, an toàn cho mẹ và bé chỉ với 7 – 10 ml máu của mẹ.

Giá trị tiên đoán dương (PPV) của một xét nghiệm mô tả khả năng dương tính thật của các bệnh nhân có kết quả xét nghiệm dương tính. PPV 90% tức là trong 100 người có kết quả dương tính thì có 90 người là dương tính thật và 10 người là dương tính giả. PPV 99% tức là trong 100 kết quả xét nghiệm dương tính thì có 99 kết quả là dương tính thật. PPV càng cao thì độ tin cậy của kết quả dương tính càng lớn.

Xét nghiệm GenNIPT có thể phát hiện được 4 hội chứng do bất thường số lượng nhiễm sắc thể giới tính, trong đó bao gồm hội chứng Jacobs và PPV đối với hội chứng này lên tới hơn 99%. 

Tài liệu tham khảo:

  1. https://medlineplus.gov/genetics/condition/47xyy-syndrome.
  2. https://www.tandfonline.com/doi/full/10.1080/14767058.2021.1907333.
  3. https://www.msdmanuals.com/vi-vn/.
  4. https://www.jacobsladdercenter.com/model-of-care/genetic-syndromes

ĐĂNG KÝ TƯ VẤN

    0 0 đánh giá
    Đánh giá bài viết
    Theo dõi
    Thông báo của
    guest
    0 Góp ý
    Phản hồi nội tuyến
    Xem tất cả bình luận
    Zalo Messenger
    Gọi ngay
    Bản đồ
    Chat ngay
    Fanpage