Xét nghiệm sàng lọc sau sinh GenKIDS là gì?
Sàng lọc sau sinh GenKIDS là xét nghiệm di truyền cho trẻ từ 0-5 tuổi nhằm phát hiện sớm các rối loạn có thể đe dọa tính mạng, sức khỏe trước khi trẻ có triệu chứng.
Sàng lọc sau sinh giúp phát hiện toàn diện các bệnh lý di truyền cho bé ngay từ giai đoạn sơ sinh.
Sàng lọc sau sinh GenKIDS sử dụng mẫu máu gót chân hoặc mẫu niêm mạc miệng, mẫu máu cuống rốn, … của trẻ sơ sinh từ 0-5 tuổi để sàng lọc phát hiện các bệnh lý di truyền liên quan rối loạn nội tiết, chuyển hóa thường gặp ở trẻ (chiếm tới 3-4% dân số) ngay từ những ngày đầu sau sinh. GenKIDS giúp giảm nguy cơ tử vong ở trẻ sơ sinh, góp phần nâng cao chất lượng dân số và chất lượng cuộc sống.
Những ai nên thực hiện xét nghiệm Sàng lọc sau sinh GenKIDS?
– Trẻ em từ 0-5 tuổi có nhu cầu thực hiện sàng lọc toàn diện
– Trẻ em dưới 5 tuổi có triệu chứng chung của bệnh chuyển hóa
– Trẻ em có tiền sử gia đình mắc bệnh di truyền
– Trẻ em đã bỏ qua các xét nghiệm sàng lọc thường quy
Đối tượng thực hiện xét nghiệm sàng lọc sau sinh GenKIDS.
Thời gian lấy mẫu sàng lọc sau sinh tốt nhất
– Trẻ sơ sinh bình thường, khỏe mạnh: Từ 72 giờ sau khi sinh cho đến khi trẻ 5 tuổi (Nên xét nghiệm trong vòng 7 ngày sau khi sinh, không muộn hơn 20 ngày)
– Trẻ cần truyền máu: Mẫu phải được lấy trước khi trẻ được truyền máu lần đầu tiên.
– Trẻ sinh non và nhẹ cân (<2200 gam khi sinh), hoặc không thể bú: Lấy mẫu khi trọng lượng trẻ > 2200 gam.
Lưu ý: Xét nghiệm này không phù hợp cho trẻ sơ sinh đã được truyền máu, cấy ghép nội tạng hoặc liệu pháp tế bào gốc. Xét nghiệm này KHÔNG phải là xét nghiệm chẩn đoán.
Lợi ích của việc thực hiện xét nghiệm sau sinh
Xét nghiệm GenKIDS có thể sàng lọc những bệnh gì?
Rất nhiều bệnh liên quan đến rối loạn di truyền được phát hiện sớm nhờ xét nghiệm sàng lọc sau sinh GenKIDS
Xét nghiệm phân tích 112 gen liên quan đến các Hội chứng như:
– 87 Hội chứng di truyền
– Rối loạn axit amin, axit béo
– Rối loạn carbohydrate
– Rối loạn chuyển hóa Creatine
– Bệnh lưu trữ Lysosome
– Rối loạn chuyển hóa đồng
– Suy giảm miễn dịch nguyên phát
– Rối loạn lipid máu
– Các hội chứng di truyền khác
Tìm hiểu thêm một số bệnh di truyền – rối loạn chuyển hóa thường gặp ở trẻ sơ sinh:
Bệnh rối loạn chuyển hóa axit béo
Là trường hợp cơ thể không thể sử dụng chất béo để sản sinh ra năng lượng => tích lũy nhiều chất độc hại trong máu trẻ.
Triệu chứng Khởi phát triệu chứng khi trẻ bị nhiễm trùng hoặc ngộ độc => Nếu không chẩn đoán/ điều trị sớm => Gây ra biến chứng thiếu máu, khó thở, tổn thương não, hôn mê, tổn thương tim, gan, phổi, co giật, trường hợp nặng có thể tử vong.
Bệnh rối loạn chuyển hóa axit amin bẩm sinh
Là tình trạng hệ tiêu hóa của cơ thể không thể chuyển hóa các chất từ thực phẩm => tích tụ chất gây hại trong cơ thể, gây ra các bệnh và vấn đề không tốt cho sức khỏe.
Bệnh khó phát hiện và diễn tiến nhanh khi có triệu chứng. Một số biểu hiện đặc trưng của trẻ khi gặp phải chứng bệnh này:
– Trẻ lờ đờ mắt, khó ngủ hoặc ngủ sâu khó thức dậy; trẻ nôn trớ, bất tỉnh hoặc co giật
– Trẻ sốt với nhiệt độ cao, cơ thể yếu ớt, chướng bụng
– Vàng da kéo dài
– Tiêu chảy và mất nước
– Rối loạn nhịp tim.
Theo các bác sĩ và chuyên gia, bệnh hầu như chưa có biện pháp điều trị khỏi. Mà khi mắc bệnh, sẽ có các giải pháp nhằm giảm nhẹ triệu chứng bệnh.
Vì vậy, các bệnh chuyển hóa bẩm sinh cần được quan tâm hàng đầu. Bởi chẩn đoán đúng bệnh và điều trị sớm sẽ tránh di chứng về sức khỏe, tâm thần và duy trì được cuộc sống khỏe mạnh cho bé.
Quy trình thực hiện xét nghiệm sàng lọc sau sinh GenKIDS
Sàng lọc sau sinh là quy trình lấy mẫu xét nghiệm và tiến hành phân tích mẫu để đưa ra kết quả em bé có nguy cơ cao hay thấp với các bệnh di truyền thường gặp. Từ đó giúp cha mẹ chủ động chăm sóc sức khỏe cho con.
Quy trình gồm 7 bước cơ bản:
Bước 1: Tư vấn kiến thức cần biết trước xét nghiệm
Bước 2: Thu mẫu
Bước 3: Vận chuyển mẫu
Bước 4: Xử lý mẫu
Bước 5: Giải trình tự gen và phân tích tin sinh
Bước 6: Trả kết quả
Bước 7: Tư vấn kết quả bởi bác sĩ/ chuyên gia Di truyền Y học.
Quy trình xét nghiệm sau sinh GenKIDS.
Tại sao nên lựa chọn xét nghiệm sàng lọc sau sinh GenKIDS?
Sàng lọc sau sinh là cơ sở để bố mẹ có thể theo dõi được tình trạng sức khỏe và phát triển của em bé để có biện pháp điều trị kịp thời nếu gặp phải những bất thường.
Xét nghiệm sàng lọc sau sinh GenKIDS là lựa chọn an toàn, chính xác để cha mẹ yên tâm về sức khỏe của con
Nếu trẻ được sàng lọc và phát hiện bệnh trước khi biểu hiện triệu chứng thì tỉ lệ sống và phát triển khỏe mạnh bình thường là 80%. Nếu trẻ được sàng lọc và chẩn đoán khi bắt đầu có triệu chứng thì tỉ lệ sống và phát triển khỏe mạnh bình thường chỉ còn 20%.
Danh sách bệnh trong gói xét nghiệm sàng lọc được lựa chọn cẩn thận. Dựa vào các danh mục hướng dẫn sàng lọc sơ sinh của Hiệp hội Di truyền Y học Hoa kỳ ACMG (American College of Medical Genetics).
Xét nghiệm với độ chính xác cao được hỗ trợ bởi cơ sở dữ liệu gen hàng đầu thế giới.
Bảng giá thực hiện xét nghiệm sàng lọc sau sinh GenKIDs
Liên hệ với GENTECH để nhận được tư vấn chi tiết về giá xét nghiệm.
Loại mẫu và bảo quản mẫu
Mẫu xét nghiệm có thể đa dạng các loại mẫu như mẫu máu ngoại vi, mẫu nước bọt, mẫu máu gót chân, mẫu niêm mạc miệng, cụ thể:
– Mẫu máu ngoại vi: ≥2ml máu, bảo quản từ 2-8 độ C
– Mẫu nước bọt: ≥2ml, bảo quản ở nhiệt độ phòng
– Mẫu máu gót chân: ≥2 đốm máu, bảo quản 2-8 độ C
– Mẫu niêm mạc miệng: ≥2ml, bảo quản nhiệt độ phòng
– Máu cuống rốn: 3 đốm máu, bảo quản 2-8 độ C
Lưu ý: Chất lượng xét nghiệm giữa các loại mẫu là như nhau. Miễn các mẫu được vận chuyển theo các tiêu chí vận chuyển đã quy định và đáp ứng chất lượng yêu cầu đối với xét nghiệm