Sàng lọc trước sinh NIPT, double test và triple test
Các xét nghiệm NIPT, Double test và Triple test đều là các xét nghiệm thực hiện trong quá trình mang thai nhằm mục đích sàng lọc các dị tật của thai nhi. Xét nghiệm NIPT, Double test và Triple test đều có thể xác định nguy cơ mắc phải hội chứng Down (Trisomy 21) và hội chứng Ewards (Trisomy 18) ở thai nhi. Cả ba xét nghiệm này đều không phải xét nghiệm xâm lấn, vì vậy không làm ảnh hưởng sức khỏe của mẹ và thai nhi.
Hình ảnh trẻ bị dị tật bẩm sinh
Khác nhau giữa NIPT, Double test và Triple Test
Trong khi xét nghiệm Double test có thể phát hiện được thêm nguy cơ mắc hội chứng Patau (Trisomy 13) thì xét nghiệm Triple test có thể xác định được nguy cơ dị tật ống thần kinh. NIPT là xét nghiệm mới hơn và vượt trội hơn hai xét nghiệm này về số bệnh có thể xác định được: các dị tật do lệch bội ở cả 23 cặp NST và các vi mất/lặp đoạn như hội chứng Turner, hội chứng Klinefelter, hội chứng DiGeorge, hội chứng Cri du chat,…
Thời gian có thể thực hiện của các xét nghiệm này cũng có sự khác nhau. Với xét nghiệm Double test thì mẹ bầu có thể làm trong khoảng thời gian thai được 11 – 13 tuần còn Triple test có thể làm trong khoảng thời gian 16 – 18 tuần. Riêng với NIPT, thời gian có thể làm xét nghiệm sớm hơn so với 2 xét nghiệm Double test, và Triple test, từ tuần thứ 9 là mẹ bầu có thể làm được xét nghiệm này.
Một số so sánh giữa NIPT, Double test và Triple Test
Theo bản tin số 226 của Tổ chức Sản phụ khoa Hoa Kỳ ACOG (merican College of Obstetricians and Gynecologists) về “Sàng lọc các bất thường NST cho thai nhi” năm 2020 so sánh về các phương pháp khác nhau để sàng lọc bất thường thai nhi chỉ ra khả năng xác định các bất thường đối với Trisomy 13, 18, 21 của phương pháp sàng lọc tiếp cận cfDNA (NIPT) đạt tới 99% và tỷ lệ dương tính giả chỉ khoảng 0.13%, trong khi các phương pháp khác khả năng xác định các bất thường chỉ nằm trong khoảng 70-95%.
Một số nghiên cứu đánh giá kết quả sàng lọc xét nghiệm máu các chỉ số β-HCG và PPAP-P cho thấy tỷ lệ dương tính giả cho Trisomy 21 và Trisomy 18 tăng đáng kể khi so sánh giữa nhóm tuổi mẹ dưới 35 tuổi và trên 35 tuổi[2] trong khi vẫn chưa có nghiên cứu nào chỉ ra tuổi mẹ có ảnh hưởng tới kết quả dương tính giả của xét nghiệm NIPT, từ đó có thể làm giảm nguy cơ chọc ối nhầm có thể gây ảnh hưởng tới thai phụ và trẻ.
Bên cạnh đó, Khuyến cáo của Bộ Y Tế 2020 về Sàng lọc trước sinh cũng khuyến cáo trong 3 tháng đầu thai kỳ, xét nghiệm NIPT có thể thay thế hoặc bổ sung cho các xét nghiệm máu tùy thuộc vào từng trường hợp.
Vì vậy, giữa các xét nghiệm Double test, Triple test và NIPT ta có thể thấy NIPT là xét nghiệm có thể thực hiện sớm nhất, có độ chính xác cao nhất và sàng lọc được nhiều dị tật nhất, có thể đem lại sự an tâm cao nhất dành cho người mẹ.”