Hội chứng Down là gì?
Hội chứng Down (hay được gọi là hội chứng Trisomy 21) là một tình trạng bất thường số lượng nhiễm sắc thể, được đặt tên theo John Langdon Down – một thầy thuốc đã mô tả hội chứng này năm 1866. Những người mắc phải hội chứng này có thêm 1 hoặc 1 phần nhiễm sắc thể số 21, thường xảy ra do sự bất thường ngẫu nhiên trong quá trình phát triển ban đầu của thai. Hội chứng này là hội chứng thường gặp nhất trong các rối loạn nhiễm sắc thể, với tỷ lệ khoảng 1 trên 700 ca sinh.
Từ năm 2012, ngày 21 tháng 3 hàng năm đã được Liên Hiệp Quốc công nhận là “Ngày hội chứng Down thế giới (World Down Syndrome Day)”, với nhiều hoạt động và sự kiện nhằm mục đích nâng cao nhận thức của cộng đồng về căn bệnh này, đồng thời tạo ra tiếng nói toàn cầu để vận động cho quyền lợi, sự hòa nhập và bình đẳng cho những bệnh nhân bị hội chứng Down. Ngày 21 tháng 3 viết tắt theo tiếng Anh là 3.21st, ám chỉ việc một người có 3 nhiễm sắc thể thứ 21, nguyên nhân chính gây nên Hội chứng Down.
Những người mắc hội chứng Down hầu như bị khuyết tật về thể chất và trí tuệ
Đặc điểm thể chất:
– Mắt xếch, trong lòng đen có nhiều đốm trắng, mũi tẹt, răng bất thường
– Trương lực cơ thấp
– Tầm vóc thấp bé, đầu nhỏ, cổ ngắn
– Chân tay ngắn, ngón tay út thường bị khoèo
– Cơ quan sinh dục không phát triển
Đặc điểm nhận thức và hành vi:
– Khi trưởng thành, khả năng tinh thần của họ thường tương tự như trẻ 8 hoặc 9 tuổi.
– Khuyết tật từ mức độ nhẹ tới mức độ trung bình.
– Trẻ mắc hội chứng Down thường đạt được các mốc phát triển muộn hơn so với các bạn cùng lứa
Những người mắc hội chứng Down thường có chức năng miễn dịch kém và có nguy cơ cao mắc một số vấn đề sức khỏe khác, bao gồm khuyết tật tim bẩm sinh, động kinh, bệnh bạch cầu, bệnh tuyến giáp và rối loạn tâm thần.
Sàng lọc và chẩn đoán trước sinh
Tỷ lệ trẻ mắc hội chứng Down tăng lên khi tuổi của mẹ tăng và do hội chứng xuất hiện một cách ngẫu nhiên trong quá trình phát triển của thai nhi, vì vậy thai đều có nguy cơ mắc bệnh. Cho nên, việc thực hiện các xét nghiệm trước sinh là cần thiết giúp tầm soát và lên kế hoạch phù hợp ngay từ khi thai còn nhỏ.
Các xét nghiệm sàng lọc và xét nghiệm chẩn đoán hội chứng Down được khuyến cáo cho tất cả các thai phụ ở tất cả các độ tuổi. Các phương pháp chẩn đoán có thể cho kết quả chính xác thai nhi có mắc phải hội chứng này không từ trong bụng mẹ. Tuy nhiên các phương pháp này luôn tiềm ẩn các nguy cơ cho cả thai phụ và thai nhi như nhiễm trùng hay vỡ ối, hậu quả nghiêm trọng nhất có thể bị sảy thai. Các xét nghiệm sàng lọc tổng hợp Double Test và Triple Test có thể xác định nguy cơ mắc hội chứng Down của thai nhi với độ chính xác lần lượt là ~75% và ~85%.
Xét nghiệm GenNIPT phát hiện chích xác hội chứng Down
Xét nghiệm GenNIPT là phương pháp sàng lọc dị tật cho thai nhi dựa vào các DNA tự do lưu hành trong máu mẹ, là phương pháp sàng lọc tiên tiến nhất hiện nay. Tại GENTECH, xét nghiệm GenNIPT có độ chính xác lên tới trên 99%, có thể thực hiện sớm từ tuần thai thứ 9, an toàn cho mẹ và bé chỉ với 7 – 10 ml máu của mẹ.
Xét nghiệm GenNIPT có thể xác định được các trường hợp Trisomy trên cả 23 cặp nhiễm sắc thể với độ chính xác cao, và độ đặc hiệu của xét nghiệm này đối với Trisomy 21 lên tới hơn 99,9% dựa trên phân tích kết quả của hơn 100.000 thai phụ đã làm sàng lọc.