Các nhà nghiên cứu từ Đại học Y Baylor, Đại học Hồng Kông Trung Quốc và Đại học Hồng Kông đã công bố một nghiên cứu có tiêu đề “Mô tả chính xác về sàng lọc trước sinh không xâm lấn dựa trên ADN” trên Tạp chí Y khoa The New England Journal of Medicine. Nghiên cứu cho thấy xét nghiệm NIFTY® của hãng BGI có hiệu suất tốt hơn tất cả các xét nghiệm NIPT còn lại..
Trong nghiên cứu này, các nhà khoa học đã đánh giá hiệu quả sàng lọc trước sinh không xâm lấn tại nhiều trung tâm trên một nhóm thai phụ có kết quả sàng lọc dương tính. Những thai phụ này sau đó được làm xét nghiệm chẩn đoán trước sinh xâm lấn để xác nhận các đột biến lệch bội ở thai nhi. Họ đã so sánh các kết quả sàng lọc trước sinh không xâm lấn được báo cáo bởi các hãng Sequenom, BGI, Illumina, Natera, Ariosa Diagnostics và Integrated Genetics.
Các nhà nghiên cứu diễn giải rằng các yếu tố sinh học nội tại như khảm soma, khảm nhau thai và mất cân bằng số lượng bản sao của mẹ là nguyên nhân chính gây ra dương tính giả và âm tính giả trong sàng lọc trước sinh không xâm lấn. Theo nghiên cứu, Xét nghiệm NIFTY® của hãng BGI có kết quả dương tính thật là 87% và dương tính giả là 13%. Trong số sáu phòng thí nghiệm, BGI đã chứng minh được hiệu suất thử nghiệm của họ là tốt nhất.
Ngày nay, NIFTY® được cung cấp bởi hàng nghìn nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe trên khắp thế giới, bao gồm Anh, Úc, Tây Ban Nha, Singapore, Israel, Ba Lan, Cộng hòa Séc, Thổ Nhĩ Kỳ, Thái Lan và Trung Quốc, với tỷ lệ chính xác hơn 99%.
Xem xét các yếu tố sinh học nội tại, các nhà nghiên cứu đề xuất theo khuyến nghị của Hội Sản Phụ khoa Hoa Kỳ (ACOG) và Hiệp hội Y học Bà mẹ & Thai nhi Hoa Kỳ (SMFM) như sau: những phát hiện dương tính thông qua sàng lọc trước sinh không xâm lấn phải được khẳng đinh lại bằng xét nghiệm chẩn đoán trước sinh xâm lấn trước khi đưa ra bất kỳ quyết định không thể thay đổi nào.