BGI đã công bố một nghiên cứu theo dõi hiệu suất lâm sàng của xét nghiệm trước sinh không xâm lấn sử dụng công nghệ giải trình tự toàn bộ hệ gen (xét nghiệm NIFTY®) trên gần 147.000 sản phụ, đây là nghiên cứu có cỡ mẫu lớn nhất cho đến nay. Kết quả cho thấy độ nhạy, độ đặc hiệu cao và không có sự khác biệt đáng kể giữa phụ nữ mang thai nguy cơ cao và nguy cơ thấp.
Nghiên cứu được công bố trên Tạp chí Siêu âm Sản Phụ khoa (UOG), đã báo cáo trên 146.958 mẫu từ 508 trung tâm y tế ở Trung Quốc đại lục. Số liệu được thu thập từ đầu năm 2012 đến giữa năm 2013 đối với 3 hội chứng thể tam nhiễm 21, 18 và 13. Mặc dù NIFTY® phát hiện cả các bất thường nhiễm sắc thể khác, tuy nhiên các kết quả này không được đưa vào nghiên cứu.
Theo kết quả của nghiên cứu, NIFTY® đã xác định được 1.578 mẫu dương tính và 145.380 mẫu âm tính. So sánh với kết quả xét nghiệm xâm lấn khẳng định hoặc bằng cách theo dõi kết quả mang thai cuối cùng của bệnh nhân, nhóm nghiên cứu sau đó tính toán tỷ lệ dương tính giả (FPR) và âm tính giả (FNR) cho mỗi thể tam nhiễm được thử nghiệm và độ nhạy, độ đặc hiệu tổng thể, cũng như giá trị tiên đoán dương (PPV).
Nhìn chung, nghiên cứu cho thấy độ nhạy của NIFTY® lần lượt là 99,1%, 98,2% và 100% tương ứng với 3 hội chứng T21, T18, T13. Độ đặc hiệu là 99,95% cho mỗi trường hợp. Đối với T21, FPR là 0,05% và PPV là 92,19%. Đối với T18, FPR cũng là 0,05% và PPV là 76,6%. FPR và PPV của T13 lần lượt là 0,04% và 32,84%.
Wang Wei, tác giả đầu tiên của nghiên cứu, nhận xét: “Trong bài báo này, chúng tôi đã đưa ra thông tin hiệu suất của NIPT trong một quần thể rất lớn và nhất quán với độ chính xác trong các nghiên cứu nhỏ trước đây. Kết quả cũng chứng minh rằng chất lượng cao của dịch vụ NIPT có thể đạt được tại các phòng xét nghiệm lâm sàng sử dụng công nghệ NGS với các quy trình và tiêu chuẩn nghiêm ngặt.”
Các tác giả nghiên cứu lưu ý rằng hầu hết các trường hợp dương tính giả và âm tính giả được xác nhận trong nghiên cứu có thể bắt nguồn từ các yếu tố sinh học đáng chú ý, chẳng hạn như sự thay đổi số lượng bản sao của mẹ hoặc thể khảm. Wang nói rằng nhóm hơi ngạc nhiên khi thấy rằng nồng độ ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ thấp không phải là nguyên nhân chính dẫn đến chẩn đoán sai kết quả NIPT trong nghiên cứu của họ, vì tầm quan trọng của nồng độ ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ đã được “nhấn mạnh nhiều trong vài năm qua, và nồng độ ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ thấp được cho là là nguy cơ chính gây ra kết quả sai.”
Với bằng chứng lớn nhất và toàn diện nhất về hiệu suất của NIPT ở nhóm phụ nữ mang thai có nguy cơ thấp, Wang kỳ vọng “một tương lai tươi sáng của việc sử dụng NIPT trong toàn dân”.