Xét nghiệm phát hiện hội chứng Down từ tuần thai thứ 9

Hội chứng Down là rối loạn di truyền thường gặp, gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến đời sống, tâm sinh lý và tính mạng người bệnh. Chính vì thế xét nghiệm sàng lọc giúp phát hiện sớm hội chứng Down nhằm tránh nguy cơ em bé sinh ra mắc bệnh.

Hội chứng Down là gì?

Hội chứng Down được phát hiện đầu tiên bởi bác sĩ người Anh – John Landon Down năm 1886. Các nhà khoa học đã phát hiện ra người mắc hội chứng này có thừa một nhiễm sắc thể số 21. Phần dư thừa này khiến não và cơ thể bé chậm phát triển, gây nhiều hậu quả và biến chứng nặng nề về thể chất và tinh thần.

Hội chứng Down thường kéo dài suốt cuộc đời người bệnh, chưa có phương pháp điều trị khỏi bệnh. Hội chứng Down có tỷ lệ mắc từ 1/500 đến 1/700 trẻ sơ sinh trong cộng đồng.

Bệnh Down xuất hiện do đâu?

Bình thường một người sinh ra có 46 nhiễm sắc thể (hay còn gọi là 23 cặp nhiễm sắc thể). Một nửa các nhiễm sắc thể thừa hưởng từ cha và một nửa thừa hưởng từ mẹ.

Người mắc hội chứng Down thừa 1 nhiễm sắc thể, tức có 47 nhiễm sắc thể. Bất thường về nhiễm sắc thể này gây bệnh Down. 

Biểu hiện của người mắc bệnh Down

Kiểu hình đặc trưng của người bị bệnh Down:

  • Mắt xếch
  • Mặt dẹt, trông khờ khạo
  • Mũi nhỏ và tẹt
  • Hình dáng tai bất thường
  • Cổ ngắn, vai tròn
  • Miệng trề ra, luôn luôn há, lưỡi dày thè ra ngoài
  • Cơ và dây chằng yếu, …

Ngoài ra, người mắc bệnh Down, cơ quan sinh dục không phát triển, thường vô sinh; gáy bất thường, rộng và phẳng; đầu ngắn, chân tay ngắn, trí tuệ kém phát triển.

Phương pháp xét nghiệm giúp phát hiện Hội chứng Down từ tuần thai thứ 9

Hội chứng Down là dị tật thai nhi ảnh hưởng nghiêm trọng đến người bệnh. Tuy nhiên bệnh có thể phát hiện sớm bằng các xét nghiệm sàng lọc trước sinh.

Kế hợp xét nghiệm Double test và siêu âm từ tuần 11-14 thai kỳ giúp xác định nguy cơ mắc bệnh Down.

Ngoài xét nghiệm Double test và siêu âm đo khoảng sáng sau gáy để xác định nguy cơ trẻ mắc hội chứng Down từ tuần thai 11-14. Xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT tiên tiến có thể phát hiện hội chứng Down sớm hơn từ tuần thai thứ 9. 

Hiện nay, NIPT được khuyến cáo thực hiện ở tất cả phụ nữ mang thai theo Quyết định 1807 của Bộ Y tế ngày 21/4/2020. 

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIFTY tại GENTECH – Phương pháp sàng lọc tiên tiến nhất – Phát hiện hội chứng Down từ tuần 9 thai kỳ.

Xét nghiệm NIFTY (NIPT) được thực hiện trực tiếp tại Công ty Cổ phần Công nghệ Di truyền GENTECH Việt Nam – Đơn vị chuyển giao công nghệ độc quyền của tập đoàn BGI (Trung tâm dịch vụ và nghiên cứu khoa học về hệ gen hàng đầu thế giới). 

Nhờ phân tích các cfDNA của con có trong máu mẹ, xét nghiệm NIFTY giúp phát hiện các hội chứng liên quan đến bất thường số lượng nhiễm sắc thể ở thai nhi như hội chứng Down, Edwards, Patau, các bất thường số lượng nhiễm sắc thể giới tính; các đột biến vi mất/lặp đoạn, … với độ chính xác trên 99%, bảo hiểm đến 1,2 tỷ đồng.

Khách hàng yên tâm thực hiện xét nghiệm tại Trung tâm xét nghiệm Di truyền GENTECH khi chỉ dùng từ 7-10ml máu tĩnh mạch. Kỹ thuật viên và điều dưỡng thu mẫu chuyên môn cao, cùng hệ thống máy móc, trang thiết bị xử lý mẫu đạt tiêu chuẩn chất lượng. Kết quả xét nghiệm được bảo trợ và tư vấn từ chuyên gia Di truyền Y học.

ĐĂNG KÝ TƯ VẤN

    0 0 đánh giá
    Đánh giá bài viết
    Theo dõi
    Thông báo của
    guest
    0 Góp ý
    Phản hồi nội tuyến
    Xem tất cả bình luận
    Zalo Messenger
    Gọi ngay
    Bản đồ
    Chat ngay
    Fanpage