Tháng 10 và tháng 11 vừa qua, GENTECH vinh dự tham gia báo cáo Poster tại Hội nghị Khoa học toàn quốc năm 2022 do Hội Di truyền Y học Việt Nam tổ chức và trình bày báo cáo tại Hội nghị Khoa học thường niên Hosrem lần thứ 17 tại TP. Hồ Chí Minh với sự hỗ trợ chuyên môn của của văn phòng phía Nam Hội Phụ sản Việt Nam.
PGS.TS.BS Trần Đức Phấn – Chủ tịch Hội đồng chuyên môn GENTECH chụp ảnh cùng các cán bộ, y bác sĩ tại Hội nghị Khoa học toàn quốc năm 2022.
Hội nghị diễn ra với nhiều hoạt động sôi nổi, thu hút sự tham gia của đông đảo các chuyên gia, y bác sĩ đầu ngành Di truyền Y học và Sản khoa.
Hội nghị với sự tham gia của 500 – 700 đại biểu là các chuyên gia đầu ngành Di truyền, Sản khoa, Nhi khoa, Nội khoa, Ung thư, Huyết học, … đến từ các cơ quan, tổ chức có liên quan như Hội Phụ sản Việt Nam, các Bệnh viện chuyên khoa, Trung tâm Phụ sản lớn trong cả nước, các trường Đại học Y khoa, …
Hội nghị Khoa học toàn quốc năm 2022 với chủ đề chính: “Sàng lọc và chẩn đoán bệnh tật Di truyền” bao gồm Phiên toàn thể và 6 phiên chuyên đề, 30 báo cáo Poster cung cấp các thông tin, kiến thức bổ ích về nghiên cứu và thực hành trong lĩnh vực Di truyền Y học.
Ths. Phùng Thị Mùi – Thành viên Hội đồng chuyên môn GENTECH có mặt tại Hội nghị và tham gia thảo luận, cập nhật kiến thức trong thực hành lâm sàng
Hội nghị Khoa học thường niên Hosrem lần thứ 17 bao gồm nhiều báo cáo quan trọng liên quan đến lĩnh vực Sức khỏe sinh sản được trình bày như: Cập nhật và xử trí Ung thư cổ tử cung, Xuất huyết tử cung, Chẩn đoán Hội chứng buồng trứng đa nang ở tuổi thanh thiếu niên, Các loại nhau tiền đạo, Chẩn đoán trước sinh, vấn đề băng huyết sau sinh, …
GENTECH vinh dự là một trong các đơn vị nghiên cứu về lĩnh vực xét nghiệm Sàng lọc trước sinh có đề tài báo cáo “Giá trị của xét nghiệm NIPT trong phát hiện bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể thai nhi: Nghiên cứu trên thế giới và thực hành ở Việt Nam” – do ThS.BS. Diệp Minh Quang – Thành viên Hội đồng chuyên môn GENTECH trình bày tại Hội nghị. Nội dung bài báo cáo mang tính thời sự, cung cấp nhiều kiến thức và thông tin quan trọng cho đại biểu tham dự.
Ths.BS Diệp Minh Quang thay mặt nhóm chuyên môn GENTECH trình bày báo cáo “Giá trị của xét nghiệm NIPT trong phát hiện bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể thai nhi: Nghiên cứu trên thế giới và thực hành ở Việt Nam” tại Hội nghị.
Nội dung báo cáo liên quan đến giá trị của xét nghiệm NIPT.
Xét nghiệm NIPT được biết đến là xét nghiệm Sàng lọc trước sinh không xâm lấn, được khuyến cáo cho tất cả thai phụ mang thai từ 9 tuần tuổi, nhằm sàng lọc sớm các bất thường di truyền gây ra các hội chứng bệnh nghiêm trọng như: Hội chứng Down, Patau, Edwards, Turner, … và nhiều dị tật liên quan đến tim, não, hình dáng cơ thể.
Những chia sẻ của GENTECH trong báo cáo tại Hội nghị đã thu hút nhiều sự quan tâm, thảo luận của các chuyên gia, y bác sĩ, … tham dự Hội nghị. Các đại biểu rất tâm đắc với phát hiện của xét nghiệm NIPT cho các bất thường cấu trúc Nhiễm sắc thể, cụ thể với bệnh nhân thực hiện xét nghiệm NIPT tuần thứ 10, phát hiện Chuyển đoạn không cân bằng giữa NST 13 và NST 18; kết quả Microarray tế bào ối tuần thứ 16 cho cho thấy kết quả mất đoạn trên NST số 13 và thêm đoạn trên NST số 18 tương đồng với kết quả NIPT, các bất thường này liên quan tới biểu hiện lâm sàng như: em bé chậm phát triển, không phân chia não trước, loạn sản não và tuyến yên, thoát vị rốn.
Thai phụ có kết quả xét nghiệm NIPT tại GENTECH với kết quả như trên được tư vấn di truyền và theo dõi thai kỳ. Kết quả siêu âm của thai phụ tuần thứ 20 tiếp tục phát hiện khe hở môi 2 bên, thai phụ được tư vấn và quyết định đình chỉ thai kỳ ở tuần thai 21. Từ đó cho thấy kết quả Microarray tế bào ối là có sự tương đồng gần như hoàn toàn với kết quả xét nghiệm NIPT ở vị trí kích thước và vùng nhiễm sắc thể bất thường.
Như vậy, báo cáo về xét nghiệm NIPT của Hội đồng chuyên môn GENTECH cho thấy NIPT không chỉ sàng lọc hiệu quả các bất thường số lượng nhiễm sắc thể mà có thể phát hiện các bất thường cấu trúc Nhiễm sắc thể với kích thước rất nhỏ, vượt qua độ phân giải của Nhiễm sắc thể đồ.
Đại diện Ban Tổ chức Hội nghị Khoa học thường niên Hosrem lần thứ 17 tặng quà tri ân trong Hội nghị Khoa học thường niên Hosrem.
Bài báo cáo được các chuyên gia đánh giá cao, khẳng định xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT có thể thay thế cho các xét nghiệm sinh hóa sàng lọc cùng loại như double test, triple test.. Bên cạnh đó giảm tối đa nguy cơ thai phụ phải xét nghiệm chọc ối xâm lấn tiềm ẩn nguy cơ tử vong cho thai nhi.
Với các nội dung báo cáo hữu ích liên quan đến lĩnh vực Di truyền Y học và Sức khỏe sinh sản, Hội nghị Khoa học toàn quốc năm 2022 và Hội nghị Khoa học thường niên Hosrem lần thứ 17 chính là một diễn đàn để các thành viên Hội đồng chuyên môn GENTECH cùng gặp gỡ, trao đổi kinh nghiệm chuyên môn để ứng dụng vào thực hành xét nghiệm và sàng lọc trước sinh.