Xét nghiệm sàng lọc người lành mang gen giúp phát hiện bố mẹ có mang gen đột biến di truyền cho con hay không.
Chủ động bảo vệ thế hệ tương lai với xét nghiệm gen lặn tại GENTECH
Nhiều người hoàn toàn khỏe mạnh nhưng vẫn mang trong mình các gen bệnh di truyền lặn mà không hề hay biết. Khi cả hai vợ chồng cùng mang chung một gen bệnh, nguy cơ sinh con mắc bệnh có thể lên tới 25%.
Xét nghiệm sàng lọc người lành mang gen bệnh (Carrier Screening) tại GENTECH giúp phát hiện sớm nguy cơ này, từ đó hỗ trợ các cặp đôi chủ động kế hoạch sinh con an toàn.
Xét nghiệm gen lặn là gì?
Xét nghiệm gen lặn là phương pháp phân tích DNA nhằm xác định một người có mang đột biến gen gây bệnh di truyền hay không, dù chưa biểu hiện triệu chứng.
Đây là xét nghiệm đặc biệt quan trọng:
- Trước khi kết hôn
- Trước khi mang thai
- Hoặc trong giai đoạn chuẩn bị sinh con
Ai nên làm xét nghiệm?
– Cá nhân có người thân trong gia đình, dòng họ mắc các bệnh lý di truyền
– Xét nghiệm tiền hôn nhân cho các cặp vợ chồng sắp đăng ký kết hôn
– Xét nghiệm cho các cặp vợ chồng chuẩn bị sinh con từ đó có kế hoạch sinh sản phù hợp
– Xét nghiệm cho các cặp vợ chồng chuẩn bị có con bằng phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm. Nhất là đối với các cặp vợ chồng xin tinh trùng hoặc xin trứng và muốn giữ lại tinh trùng/trứng của 1 trong hai.
– Xét nghiệm cho các cặp vợ chồng muốn biết nguy cơ sinh con mắc bệnh lý di truyền phổ biến.
Các Hội chứng mà xét nghiệm sàng lọc tiền hôn nhân thực hiện
Xét nghiệm người lành mang gen bệnh phát hiện nhiều các hội chứng di truyền. Bao gồm hầu hết các hội chứng liên kết với gen lặn trên NST thường và một số hội chứng liên kết với gen lặn trên NST X.
Hội chứng liên kết với gen lặn trên NST thường
Đây là các bệnh có cơ chế di truyền mà một đột biến gây bệnh cùng xuất hiện ở cả 2 bản sao của gen thì mới phát triển thành bệnh. Nếu chỉ một trong hai bản sao của gen mang đột biến gây bệnh thì trường hợp này được gọi là người lành mang gen bệnh.
Nếu cả 2 vợ chồng đều khỏe mạnh nhưng mang cùng một loại gen đột biến gây bệnh thì người con sẽ:
– Có 25% khả năng nhận cả 2 gen bệnh (1 từ bố, 1 từ mẹ) và được sinh ra với căn bệnh này
– Có 50% khả năng trở thành người lành mang gen bệnh giống với bố mẹ
– Có 25% cơ hội khỏe mạnh và không mang gen bệnh.
Cơ chế di truyền của hội chứng liên kết với gen lặn trên NST thường
Hội chứng liên kết với gen lặn trên NST X
Là bệnh di truyền gây ra do gen lặn nằm trên NST X, không có vùng tương đồng trên NST Y. Vì vậy, chỉ cần 1 alen lặn đã biểu hiện ra kiểu hình bệnh ở nam giới.
Nếu mẹ là người lành mang gen bệnh (gen lặn) liên kết với NST X thì con trai sẽ có 50% khả năng bị bệnh. Trong khi đó con gái sẽ khỏe mạnh nhưng có 50% khả năng mang gen bệnh.
Cơ chế di truyền của hội chứng liên kết với gen lặn trên NST X.
Danh mục các gói xét nghiệm sàng lọc gen lặn
Gói sàng lọc 10 gen lặn phổ biến
Gói xét nghiệm tập trung vào các bệnh di truyền phổ biến tại Việt Nam và khu vực châu Á:
- Tan máu bẩm sinh Alpha-Thalassemia
- Tan máu bẩm sinh Beta-Thalassemia
- Thiếu men G6PD
- Phenylketon niệu
- Vàng da ứ mật do thiếu hụt citrin
- Bệnh Wilson (Rối loạn chuyển hóa đồng)
- Rối loạn phát triển giới tính nam
- Rối loạn chuyển hóa galactose
- Bệnh Pompe (Rối loạn dự trữ Glycogen loại 2)
- Bệnh Fabry (Rối loạn tích trữ mỡ di truyền)
Gói sàng lọc 15 gen lặn mở rộng
Bên cạnh 10 bệnh trên, gói mở rộng bổ sung thêm các bệnh sau:
- Bệnh Tay-Sachs (HEXA)
- Tăng axit hữu cơ type II (ETFDH)
- Bệnh xơ nang (CFTR)
- Suy giáp bẩm sinh (TSHR)
- Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh (CYP21A2)
Các gói xét nghiệm Gen lặn tại GENTECH
Biểu hiện một số bệnh thường gặp
Xét nghiệm sàng lọc người lành mang gen bệnh giúp phát hiện nhiều bệnh liên quan đến bất thường kiểu hình, trí tuệ và thể chất của trẻ.
Bệnh Tan máu bẩm sinh (Thalassemia)
Là một bệnh thiếu máu di truyền, người bệnh gặp rất nhiều thiệt thòi bởi bệnh khó có thể điều trị khỏi, chủ yếu điều trị bởi phương pháp điều trị triệu chứng suốt đời.
Bệnh có nhiều biểu hiện từ nặng đến trung bình và nhẹ. Trường hợp rất nặng có thể tử vong trong thai kỳ, nhẹ hơn cần truyền máu và thải sắt thường xuyên/ liên tục.
Bệnh Phenylketonuria (Phenylketo niệu)
Phenylketon niệu (PKU) là một rối loạn chuyển hóa axit amin gây ra hội chứng lâm sàng về khuyết tật trí tuệ với những bất thường về nhận thức và hành vi do phenylalanine huyết thanh tăng cao.
Rối loạn chuyển hóa Galactose
Là một bệnh lý di truyền gen lặn trên NST thường có thể gây tử vong ở trẻ nếu điều trị muộn.
Biểu hiện bệnh:
– Galactosemia thể cổ điển (Type I): Biểu hiện bệnh sớm khoảng vài tuần đầu sau sinh; bú kém; tiêu chảy; hôn mê, vàng da, …
– Galactosemia type II: Biểu hiện nhẹ hơn Type 1; có thể có triệu chứng đục thủy tinh thể.
– Galactosemia type III: Đục thủy tinh thể; chậm phát triển thể chất; suy giảm chức năng gan, thận.
Galactose trong sữa (sữa mẹ, sữa công thức) khi vào cơ thể trẻ bị rối loạn nên không thể chuyển thành Glucose để cung cấp năng lượng cho trẻ. Điều này làm cho Galactose trong máu của trẻ tăng dần theo thời gian cho đến khi biểu hiện triệu chứng ở các cơ quan.
Bệnh Wilson (Rối loạn chuyển hóa đồng)
Wilson là bệnh rối loạn chuyển hóa đồng, di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể thường, do đột biến gen ATP7B trên nhiễm sắc thể 13q14 gây ra.
Bệnh Wilson gây nên do ứ đọng đồng tại nhiều cơ quan với biểu hiện lâm sàng đa dạng, hay gặp nhất là tổn thương não, gan, mắt, thận, khớp, xương…
Bệnh xơ nang (CF)
Bệnh xơ nang hay còn gọi là u xơ nang, là bệnh rối loạn di truyền khiến cơ thể tiết quá mức mồ hôi và dịch nhầy. Bệnh gây ảnh hưởng tới hoạt động của phổi và hệ tiêu hóa.
– Hệ hô hấp: Có thể gây tắc nghẽn hoặc nhiễm trùng phổi. Ngoài ra, u xơ nang cũng dẫn tới tình trạng viêm phế quản, viêm phổi, viêm xoang thường xuyên.
– Hệ tiêu hóa: Gây rối loạn tiêu hóa, tiêu chảy mãn tính, phân có mùi hôi. Biểu hiện dễ thấy nhất của tình trạng này là người bệnh ăn nhiều và ngon miệng, song cơ thể không hấp thụ được nên gầy, ít tăng cân.
Tình trạng bệnh để càng lâu sẽ càng nặng, gây nhiều vấn đề bệnh lý liên quan khác như: Sa trực tràng, bệnh gan, sỏi mật, viêm tụy, tiểu đường,…
Tại sao nên chọn xét nghiệm tại GENTECH?
- TOÀN DIỆN:
Là xét nghiệm phân tích 15 gen gây bệnh phổ biến ở người Việt, được lựa chọn từ các cơ sở dữ liệu hàng đầu về bệnh học trên thế giới như: HGMD; Clinvar và theo hướng dẫn của Hiệp hội Di truyền Y học Hoa Kì (American Collage of Medical Genetics and Gennomics-ACMG) và Hiệp hội sản phụ khoa Hoa Kì (American College of Obstetricians and Gynecologists-ACOG).
- CHÍNH XÁC
- Là xét nghiệm sử dụng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới với độ chính xác >99.9% và độ nhạy >99.9%
- AN TOÀN
- An toàn: xét nghiệm sử dụng mẫu máu ngoại vi hoặc mẫu nước bọt nên an toàn cho bệnh nhân
- DẢI XÉT NGHIỆM LINH HOẠT
- GENTECH cung cấp 2 gói xét nghiệm phát hiện 10 bệnh (phổ biến) và 15 bệnh phù hợp với nhu cầu của mỗi khách hàng.