Trong một số trường hợp đặc biệt, việc xác định huyết thống ngay trong thai kỳ là nhu cầu cần thiết. Tuy nhiên, nhiều mẹ bầu lo ngại các phương pháp xâm lấn có thể ảnh hưởng đến thai nhi.

Giải pháp hiện đại hiện nay là xét nghiệm ADN huyết thống không xâm lấn (Noninvasive prenatal paternity testing – NIPPT), sử dụng mẫu máu của mẹ, không xâm lấn (không chọc ối/ không sinh thiết gai nhau), đảm bảo an toàn tuyệt đối cho thai kỳ.

Mục lục

Xét nghiệm ADN huyết thống trước sinh không xâm lấn là gì?

Xét nghiệm ADN huyết thống trước sinh không xâm lấn là xét nghiệm phân tích DNA tự do của thai nhi có trong máu người mẹ mang thai với DNA của người cha giả định, giúp gia đình xác định quan hệ huyết thống ngay từ khi mẹ còn mang thai. Xét nghiệm sử dụng các loại mẫu:

Mẫu máu mẹ từ tuần thai thứ 8
Mẫu DNA của người cha nghi vấn: mẫu máu/ mẫu niêm mạc miệng/ mẫu móng/ mẫu tóc có chân

Sau đó, phòng Lab sẽ tách DNA thai nhi và so sánh với DNA người cha để đưa ra kết luận huyết thống với độ chính xác >99%.

Các bước chính trong xét nghiệm ADN huyết thống trước sinh không xâm lấn

Ưu điểm vượt trội của xét nghiệm không xâm lấn

So với các phương pháp truyền thống như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau, NIPPT có nhiều ưu điểm:

An toàn tuyệt đối cho mẹ và thai nhi (không xâm lấn)
Có thể thực hiện sớm từ tuần thai thứ 8
Độ chính xác lên tới >99% trong xác định quan hệ huyết thống
Không gây đau đớn, không ảnh hưởng đến thai kỳ

Cơ chế xét nghiệm

DNA tự do của thai nhi (cell-free fetal – cffDNA) là vật liệu di truyền được giải phóng từ nhau thai và lưu thông trong máu của phụ nữ mang thai. Từ tuần thứ tư của thai kỳ, một lượng nhỏ cffDNA được giải phóng từ nhau thai, chiếm 5 – 20% tổng lượng DNA tự do lưu thông trong huyết tương của mẹ và tăng lên trong suốt thai kỳ. cffDNA phản ánh cấu trúc di truyền của thai nhi và đóng vai trò là một dấu ấn sinh học có thể cung cấp thông tin về nhau thai, có thể được sử dụng để dự đoán các vấn đề lâm sàng. Trong vòng vài giờ sau khi sinh, cffDNA thai nhi được loại bỏ khỏi máu của mẹ, do đó không gây cản trở việc phát hiện cffDNA trong các lần mang thai tiếp theo

Quy trình xét nghiệm gồm:

Tư vấn dịch vụ
Thu mẫu máu mẹ và mẫu người cha giả định
Sử dụng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới NGS và đánh giá mối quan hệ di truyền
Tư vấn trả kết quả

Quy trình thực hiện xét nghiệm ADN trước sinh không xâm lấn tại GENTECH

Các gói xét nghiệm tại GENTECH

Gói NIPPT cơ bản

Đối tượng: Xác định huyết thống với 1 người cha nghi vấn
Mẫu xét nghiệm:
- Mẹ bầu: 7-10 ml máu tĩnh mạch
- Người cha: mẫu máu/ mẫu niêm mạc miệng/ mẫu móng/ mẫu tóc có chân
Thời gian trả kết quả: 14 – 21 ngày làm việc

Gói NIPPT mở rộng (2 cha giả định)

Đối tượng: So sánh với 2 người cha nghi vấn
Mẫu xét nghiệm:
- Mẹ bầu: 7-10 ml máu tĩnh mạch
- Người cha: mẫu máu/ mẫu niêm mạc miệng/ mẫu móng/ mẫu tóc có chân
Thời gian trả kết quả: 14 – 21 ngày làm việc